Големина на текста:
НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ ПРИ ЧОВЕКА
Наследствените болести при човека са предмет на медицинската генетика. Тази наука, изучава
закономерностите на наследствеността при човека, като си служи с пет основни метода за
генетично изследване: метод на родословното дърво; метод на близнаците; цитогенетичен
метод; молекулярно-генетичен метод/ДНК анализ/ и специализиран биохимичен метод, всеки от
които допълва другите. Според обема и структурата на засегнатия генетичен материал
медицинската генетика разделя генетичните разстройства на пет основни вида: хромозомни
разстройства /нарушения в кариотипа/; моногенни /менделиращи/ разстройства; полигенни
/мултифакторни/ разстройства; разстройства от соматични мутации /на ниво митотично делящи
се клетки/ и разстройства на митохондриалната ДНК.
1.хромозомни разстройства /нарушения в кариотипа/:
oОпределение: Касае се за хромозомни и геномни мутации.
Хромозомните мутации са свъразани с изменение в структурата на хромозомите и се наричат
още хромозомни аберации. Причините са разкъсването и преместването на части (фрагменти)
от хромозомата.
Фрагментът представлява участък от хромозомата, в който липсва центромера.
Аберациите, които променят броя на гените, са делеция и дупликация.
Аберациите, които променят мястото на гениите, са инверсия и транслокациия.
ДелецияДелецията е мутация, при която се губи фрагмент от хромозомата. Тя е вътрешна,
когато е резултат от две разкъсвания, свързване на крайния фрагмент и елиминиране на
междинния. Ако откъснатия фрагмент е открая на хромозомата делецията е терминална
(дефишънс). Тя е резултат от едно разкъсване, при което се получава фрагмент от
хромозомата. Фрагментът без центромера не може да се залови за нишките на делителното
вретено и при деленето се губи.
Големите треминални делеции в хомозиготно състояние са летални. Фенотипният ефект на
делецията се дължи на отпадане на гени, на количествени промени в наследтвения материал и
на нарушаване на генния баланс.
ДупликацияТова е мутация при която даден фрагмент от хромозомата, съдържащ един или
няколко гена, е повторен два или повече пъти в резултат на грешна репликация.
Големите дупликации нарушават генния баланс, при което жизнеспособността и плодовитостта
на индивидите намалява.
ИнверсияСтруктурно изменение, при което даден участък от хромозомата се завърта на 180,
при което се нарушава последователността на гените в хромозомата. Тя е резултат от две
разкъсвания в хромозомата, при което средният участък е свързан със страничните два в
обратна позиция. В единия случай обърнатият участък включва центромерата и това може да
промени морфологията на хромозомата. В другия случай обърнатият участък не включва
центромерата (засяга едното рамо на хромозомата). Генният баланс при инверсиите се запазва,
но се променя мястото на част от гените.
Инверсиите повлияват размножителните способности на индивидите, защото пренареждането
на гените влияе на нормалното протичане на мейозата. Те потискат кросинговъра и увеличават
мутациите, свързани с промяната в броя на хромозомите.
Междухромозомните мутацииТова са мутации, които засягат две нехомоложни хромозоми.
Kъм тях се отнася транслокацията. Тя е резултат от обмяна на фрагменти между нехомоложни
хромозоми.
Генетичният ефект на транслокациите е свързан с промяната на групата на скачване на гените и
с изявата им. Те нарушават нормалното протичане на мейозата и намаляват плодовитостта на
индивидите.
В един от случаите на транслокация фрагмент само от едната хромозома се пренася върху
друга нехомоложна хромозома, а в друг - се обменят фрагменти между две нехомоложни
хромозоми. Голямата част от туморите при човека са свързани с транслокации на различни
хромозоми.
Геномни  те мутации   са резултат от промяна в броя на хромозомите. Геномът е съвкупността от
гени в хаплоидния набор хромозоми.
Индивидите, в които броят на хромозомите е увеличен с един или няколко хаплоидни набора, се
наричат полиплоиди. Организми, в които броя на хромозомите е променен чрез прибавяне или
загуба на една или няколко хромозоми от хромозомния набор се нарича анеуплоиди.
Полиплоидия: Причината за полиплоидията е нарушаване функциите на делителното вретено.
При митоза хроматидите не се разделят (non disjunction) и не се разпределят в двата полюса на
клетката - не настъпва анафаза. Клетката не се дели и е с удвоен хромозомен набор. При
нарушения в първото или второто делене на мейозата се получават гамети с диплоиден
хромозомен набор. При оплождане на диплоидна гамета с нормална хаплоидна гамета, в
зиготата ще се съберат три хаплоидни набора (3n) и от нея ще се развие индивид наречен
триплоид. Ако се оплодят две диплоидни гамети зиготата ще се съберат четири хаплоидни
набора (4n), а полученият от нея индивид е наречен тетраплоид.
При растенията полиплоидията е широко разпространена. В повечето случаи повишава
издръжливостта им при неблагоприятни условия.
Полиплоидията е рядко явление при животните. Мутацията е летална или полулетална, защото
нарушава механизма за унаследяване на пола.
Анеуплоидия: Анеуплоидни са мутации, при които се променя (увеличава или намалява) броя
на хромозомите от една или повече хомоложни двойки. Причината за анеуплоидията е
неотделяне на една или повече хомоложни двойки хромозоми в анафаза І или на хроматиди в
анафаза ІІ на мейотичното делене. В резултат на това в едната гамета ще има една хромозома
повече ( n+1), а в другата една хромозома по-малко (n-1). За диплоидните индивиди са
характерни следните типове анеуплоидни форми:
Монозомик. За него е характерно, че от дадена хомоложна двойка липсва една хромозома и
хромозомния набор е 2n -1. Получава се при сливане на гамета с (n-1) хромозоми с гамета с
нормален хаплоиден хромозомен набор.
Тризомик. Характеризира се с това, че към дадена хомоложна двойка е добавена една
хромозома и хромозомния набор е 2n+1. Получен е при сливане на гаметa с (n+1) хромозоми с
нормална по хромозомен набор гамета.
Тетразомик. Включва две допълнителни хромозоми към една хромозмна двойка и хромозомния
набор е 2n+2. Получен е при сливане на гамети, в които една и съща хромозома е в повече.
oОбобщено хромозомните разстройства биват структурни и бройни; автозомни и полово
свързани. Честотата на отклоненията по автозомите и по половите хромозоми е почти
еднаква. Ефектът върху детето зависи от вида на отклонението. Аномалии не се появяват
при балансирани преустройства и са леки при разстройства по половите хромозоми.
Небалансираните автозомни отклонения причиняват множествени вродени аномалии, почти
винаги свързани с умствено изоставане. Множествените вродени аномалии са нелечими, но
могат да бъдат надеждно разкривани в ранните срокове на бременността.
oЧестота на проява в популацията: Хромозомните разстройства са най-рядко срещани при
живородени индивиди – 9‰. Те са най-честата причина за спонтанни аборти и мъртви
раждания. Например тризомия 16 се разкрива често в абортирани плодове, но никога в
живородени деца.
oГенетичен риск за повторяемост в следващото поколение: Хромозомните разстройства са
най-често унаследяеми. Имат нисък риск за спонтанна поява /ако няма фактор възраст: над
35г у майката и над 40г у бащата/
2.моногенни /менделиращиразстройства:
oОпределение: Касае се за генни мутации. Генните мутации са резултат от изменения в
химичния състав на молекулите на ДНК или в нуклеотидната последователност. Те възникват
в резултат на изместване на една база с друга или при отпадане, включване или
преместване на нуклеотид в молекулата на ДНК. Генните мутации могат да довеждат до
поява на нови алели на даден ген. Явлението се нарича множествен алелизъм, а серията от
алели - серия от множествени алели. Генните мутации могат да бъдат прави -преминаването
на доминантен алел в рецесивен, и обратни - преминаването на рецесивен алел в
доминантен (реверсия). При хаплоидните организми (бактериите) генние мутации веднага се
проявяват фенотипно и затова при тях те се изучени най-добре. При диплоидните организми
рецесивните мутации могат да бъдат скрити дълго време в хетерозиготно състояние. Генните
мутации не могат да се наблюдават с микроскоп. Най-често водят до патологични нарушения.
При човека тези мутации предизвикват болести, известни като молекулни. Обикновено са
свъразани с нарушения в метаболизма. Примери за болести, свързани с генни мутации са
сърповидно-клетъчна анемия, албинизъм , фенил-кетонурия и др.
oЧестота на проява в популацията: Имат средно висока обща честота – 14‰ (‰ = 1/1000)
oТип на унаследяване: Имат менделов тип на унаследяване. Биват автозомни и
половосвързани; доминантни и рецесивни.
oГенетичен риск за повторяемост в следващото поколение: Те са с висок риск за
повторяемост при унаследяване.
3.мултифакторни полигенни разстройства:
oОпределение: Касае се за полигенно детерминирани болести. Група наследствени
заболявания, за предаването на които са отговорни не един, а няколко гена, разпределени в
различни локуси, всеки от които има малък кумулативен ефект. Склонността към дадено
заболяване в една популация следва камбанковидната крива на разпределение /гаусово
разпределение/. Същата крива на разпределение следват и някои нормални количествени
признаци като ръст, тегло, цвят на кожата, кръвно налягане, ниво на серумен холестерол,
интелигентност. Но докато разпределението на количествените белези е плавно, то това на
качествените следва принципа „или всичко, или нищо” - или се проявява даденото
заболяване, или не. Отключващ ефект оказват натрупването и взаимодействието на няколко
неблагоприятни генетични и средови фактори. Т.е. за манифестирането на едно
мултифакторно разстройство е необходимо преминаването на определен праг - брой от
групата гени, отговорни за дадената болест, в съчетание с неблагоприятни условия на
средата. Тъй като броят унаследени гени е различен, то и клиниката на заболяването е
различно изразена.
oЧестота на проява в популацията: най-често срещани – 28-32‰.
oМултифакторните разстройства се делят на две големи групи:
Вродени единични аномалии /единични аномалии налични при раждането/; Честота – 19-20‰.
Честисоциално значими болести с изразена наследствена компонента /болести с късно
начало/. Честота – 7-10‰
oГенетичен риск за повторяемост в следващото поколение и за заболяване на 
родственици на болния: Полигенните болести се наричат още фамилни, т.к. се срещат
много по-често в определени фамилии, отколкото в популацията. Това се дължи на
натрупване на неблагоприятните генетични фактори в даденото семейство. Вродените
единични аномалии имат нисък риск за повторяемост в следващото поколение. При
болестите с късно начало величината на риска се определя от количеството на
неблагоприятните генетични и средови фактори, както и от пола, т.като някои заболявания
„проявяват предпочитание към определен пол”. Генетичният риск намалява при намаляване
степента на родство и обратното, той нараства при вече родено болно дете в семейството.
4.разстройства от соматични мутации /на ниво митотично делящи се клетки/:
oКогато се проявяват преди акта на раждане /по време на ембриогенезата/ водят до
мозаицизъм, а след акта на раждане са причина за неоплазия /рак/.
5.разстройства на митохондриалната ДНК:
oЗасягат органи, които са мощни консуматори на енергия.
oУнаследяването е цитоплазмено /майчино, защото в зиготата цитоплазменото съдържание
принадлежи на яйцеклетката/.
Някои чести хромозомни разстройства
oБройни автозомни:
Тризомия 21 – синдром на Даун

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.
Последно свалили материала:
ДАТА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПОТРЕБИТЕЛЯ
20 фев 2021 в 18:43 ученик на 20 години от Сандански - ЗПГ "Кл. Тимирязев", випуск 2018
02 яну 2021 в 14:19 в момента не учи на 64 години от Бобов дол
16 дек 2020 в 13:44 в момента не учи на 32 години
09 сеп 2020 в 21:05 студент на 32 години от София - СУ "Св. Климент Охридски", факулетет - Биологически, специалност - Биология, випуск 2015
25 апр 2020 в 20:07 студент на 36 години от София - СУ "Св. Климент Охридски", факулетет - факултетпо начална и предучилищна педагогика, випуск 2023
03 апр 2020 в 17:28 учител на 51 години от Мездра
22 ное 2019 в 18:58 студент на 20 години от Пловдив - ПУ "Паисий Хилендарски", факулетет - Педагогически факултет, специалност - Специална педагогика, випуск 2022
 
Подобни материали
 

Лечението на хронична бъбречна недостатъчност

11 фев 2008
·
91
·
2
·
516

Лечението на хроничната бъбречна недостатъчност е сложно и комплексно, съобразено с тежестта на заболяването в различните му стадии. Във стадиите предхождащи бъбречната декомпенсация и тежка уремия се прилага консервативно лечение...
 

Аборти. Видове аборти.

10 яну 2008
·
393
·
2
·
423
·
163
·
2

Абортът е преждевременно прекъсване на бременността. В разговорната реч при спонтанни аборти се използва и думата помятане. В зависимост от причините довели до аборта се разграничават спонтанен и изкуствен...
 

Сестрински грижи при болни с бронхиална астма в домовете и в болничните отделения

23 ное 2006
·
887
·
7
·
1,134
·
762
·
3

Бронхиалната астма е заболяване, което протича с пристъп на задух в следствие обратимо генерализирано стеснение на бронхите с алергична етиология...
 

Методи за предпазване от бременност

24 юни 2007
·
323
·
6
·
1,003
·
122
·
1

Kонтрацепцията е понятие, с което се изразяват различните начини за предпазване от нежелана бременост - теблетки, спирали, диафрагми кондоми и много други. Всички контрцептиви с изключение на презерватива се използват от партньорката.
 

Заболявания на дихателната система

08 дек 2007
·
319
·
2
·
530
·
441
·
2

Заболявания на дихателната система: -Пневмония -Бактериална пневмония -Вирусна пневмония -Алергична пневмония -Хронична пневмония
1 2 3 4 5 » 11
 
Онлайн тестове по Медицина
Тест по Медицинско осигуряване при бедствени ситуации
тематичен тест по Медицина за
Тестът е с фокус върху медицинското осигуряване при бедствени ситуации, и е добре всеки да го премине и натрупа минималната база знания. Състои се от 20 въпроса, всеки от тях има само по един верен отговор.
(Труден)
20
85
1
2 мин
18.10.2016
Тест медицина - полови системи V част
тематичен тест по Медицина за Студенти от 4 курс
Това е пета част от тестовете по медицина, свързани със заболяванията на половите системи. Подходящ е за самоподготовката на четвъртокурсници по медицина. Включени са както въпроси с избираем отговор, така и задачи за посочване на диагнози.
(Лесен)
32
59
1
1 мин
09.08.2011
» виж всички онлайн тестове по медицина

Наследствени болести при човека

Материал № 8920, от 15 ное 2006
Свален: 3,607 пъти
Прегледан: 684 пъти
Предмет: Медицина
Тип: Тема
Брой страници: 4
Брой думи: 1,126
Брой символи: 10,209

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Наследствени болести при човека"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала
Сродни търсения