Големина на текста:
Лекции по Основи на Генетиката
1.Предмет, задачи и аспекти на развитие на медицинската генетика
Генетика – наука, която изучава наследствените болести при човека – причини,
механично развитие на болестта, унаследяване, клинична картина, разработват
методи за диагноза. Развива се профилактиката на тези болести ( те не се
лекуват) – Генетична консултация; Предродова диагноза; Генетични
стинингови; Пресяващи програми.
Клонове на медицинската генетика: -
Цитогенетика - изучава хромозомни болести ( Даун ) - Молекулярна
генетика – болести на генни мутации-
наследствени аномалии
- болести на обмяна на веществатаИмуногенетика
болести на имунните реакции Неврогенетика
Психогенетика
психични заболявания ( Аутизъм)- Генетика на
поведенческите отклонения-
Офталмогенетика – очни наследствени заболявания-
Онкогенетика – генетика на рака
2.Материални основи на наследствеността и основни закономерности на
унаследяване
Наследствеността се съдържа в молекулата на ДНК – двойно спирална – характерна
за всички живи същества; тя се възпроизвежда преди всяко делене на клетката. От една
спирала се възпроизвеждат други две спирали. Удвояването става преди делене на
клетката и новите клетки имат една и съща информация.Можем да представим две
спирали като вътре във веригата имат 4 бази: А – аденин, Т – тимин, Ц – цитозин, Г –
гуанин.
ДНК – е направена от последователно свързани нуклеотиди, които се различават
по техните бази.
Ген – единица за наследство, част от молекулата на ДНК – поредица от
нуклеотиди, носи информация за една белтъчна верига.
3 бази = 1 аминокиселина
Как работи един ген – има два основни процеси за работа:
- Транскрипция – преписване на генетична информация и от гена се образува
копие – Информационна РНК. Прави се копие на първата база е „Тимин” тази РНК
представлява огледално копие на първата.Тя търпи сложен процес на узряване.Генът
създава копие на РНК, това копие излиза от ядрото и отива в цитоплазмата. -
Транслация РНК излиза от ядрото и отива в цитоплазмата и се нанизва на
рибозомите те правят комплекс с тази m РНК става разчитането на информацията и
се намесва Транспортната m РНК и има три бази , които се наричат Антикодом те
разпознават един кодом и се свързват с него и аминокиселините започват да се свързват
във вериги. По нататък тези вериги се свързват за да получат крайния белтък. -
Генът за да работи трябва да получи сигнал; - пред гена се намират много нуклеотиди
( промотор) те регулират работата на гена. Ген без промотор неможе да съществува и
функционнира. ДНК – се
намира в ядрата на клетката вътре в ядрото се намират хромозоми свързани с белтъци ,
( а хромозомите са направени от ДНК и белтъци).Хромозомите при
човека са 46 нормално всяка клетка има 46 хромозома, а зрялата полова клетка има 23
хромозома, когато стане оплождането сперматозоида носи 23 хромозома и при
сливането зиготата има 46 хромозома. ДНК в нея започва да се удвоява и след това
зиготата се дели. Това е последователността как се предава наследствената информация
и болестите. Хромозомите са чифтни всяка хромозома има ДНК в нея са разположени
гени, в една хромозома се намират около 1000 – 3000 гена, при човека общия брой е
35 000. Ако и двете хромозоми си приличат едната е от майката, а другата от бащата и
гените са по – двойки носят името – Алели – бащин и майчин алел. Проявяват се генът
които е доминантен , когато са : АА – хомозиготен човек, Аа – хетерозиготен човек.
Алелите се явяват разновидности на един и същи ген.
3. Кариотип на човека
Кариотип – наричаме систематизирани и подредени хромозоми от 1 клетка. Подреждат
се по определени правила:-
Хромозомите се подреждат по чифтове;-
Големина ( малки , средни и големи);-
Форма на хромозомите – има три вида хромозоми при човека;- Има две
половинки които са еднакви се наричат – Сестрински хроматиди;Центромер това
е центъра тук се свързват две хроматиди, според центромера има три вида:
-
Метацентрични хромозомата - има две еднакви рамене;-
Субметацентрична хромозома – центромера е по в края и има по едно дълго и късо
рамо; -
Акоцентрична хромозома – центромера се намира в края има едно много късо и едно
много дълго рамо;
Хромозомите се делят на две групи:
- Автозоми – от 1 до 22 чифт се наричат автозоми, са еднакви и при мъжете и
жените и се делят на 7 отделни под групи – A, B, C, D, E, F ,G.
- Полови хромозоми 23 чифта се нарича полов чифт, тук са половите
хормозоми различни при мъжа и при жената, когато имаме XX е жена, а XY е мъж от
това зависи пола на човека.
Y хромозома – носи гените за развитието на мъжкия пол
X хромозома – носи гените на развитието на женския пол
Познаваме ги по лепкавото оцветяване, всяка хромозома си има определен цвят. В
хромозомата има двойка спирала, тя се навива около белтъка,белтъка се образува,
когато не се дели клетката.
4.X и Y полов хроматин биологична същност и приложение в
диагностиката
Съдържанието на ДНК свързано с белтъци се нарича хроматин. Когато клетката не се
дели ДНК се развива и образува мрежа, наречен ядрен хроманит, при това положение
гените могат да работят и започва преписване на информация, всички хромозоми
претърпяват този процес, но една от „X” хромозомите не се разплита и това се
нарича „Телцата на Бар” или „X” полов хроматин. Телцата на Бар се наблюдават в

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.
Последно свалили материала:
ДАТА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПОТРЕБИТЕЛЯ
22 сеп 2021 в 15:35 потребител
 
Домашни по темата на материала
Малко генетика ... ;(
добавена от adelina.rangelova.3 29.12.2014
1
38
Подобни материали
 

Мутационна изменчивост: генни, хромозомни и геномни мутации

07 юли 2010
·
241
·
6
·
2,256
·
415

При мутационната изменчивост се появяват нови, несъществували алели на даден ген или настъпват други, неосъществими при рекомбинацията изменения в генетичния материал...
 

Наследствени болести при човека

08 юни 2014
·
36
·
4
·
1,492
·
68

Зависимостта между наследствеността и заболяванията при човека, е предмет на медицинската генетика. Медицинската генетика решава задачи свързани с диагностиката, лечението, прогнозирането и профилактиката на наследствените болести и предразположения...
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Лесен)
10
17
1
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Лекции по генетика

Материал № 872328, от 18 юни 2012
Свален: 1,043 пъти
Прегледан: 1,384 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Лекция
Брой страници: 21
Брой думи: 5,272
Брой символи: 32,687

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Лекции по генетика"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала