Големина на текста:
Наследствени болести при
човека
Това са най-голямата група наследствени болести. Причиняват се от
мутации на доминантни или рецeсивни алели, които могат да са
разположени в автозомите или в половите хромозоми.
Рецесивните мутации в автозомите са сравнително редки. Причиняват
се от рецесивен алел на даден ген и в хетерозиготните индивиди не се
проявяват фенотипно, но индивидите са носители на рецесивната
мутация и могат да я предадат в поколението си. Като правило
болните деца имат здрави родители, които са носители на рецесивния
алел, причинител на болестта. Като правило болните деца имат
здрави родители, които са носители на рецесивния алел, причинител
на болестта. На мутирали рецесивни гени в автозомите се дължат
заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, албинизъм, циститна
фиброза, фенил - кетонурията, глухота, адрено-гениталния синдром,
мукополизахаридозата, болестта ксеродерма пигментоза, и др. Най-
често болестите, предизвикани от автозомни рецесивни мутации са
нарушения в обмяната на веществата поради наличие на ензимни
дефекти.
нарича се още муковисцидоза. Едно от най-често срещаните
заболявания, предизвикано от автозомна рецесивна мутация. Това е
функционално нарушение на жизнено важни жлези в организма.
Проявява се още в ранна детска възраст. Особено засегнати са белите
дробове, чиито бронхи са изпълнени със слуз. Това води до
запушване на дихателните пътища и прогресираща загуба на
белодробна тъкан.
Последствията са недостиг на въздух, на кислород и увреждания на
сърдечния мускул. Фенилкетонурия – автозомна рецесивна
наследствена болест, дължаща се на дефект в ензим, участващ в
обмяната на аминокиселините. Аминокиселината фенилаланин се
натрупва в кръвта и се отделя като фенилкетон.
Вродено заболяване на обмяната на веществата. Поради промени в
гените са нарушени функциите на определени лизозомни ензими, в
резултат на което мукополизахаридите в организма не могат да се
разградят. Междинните продукти от тези не завършващи до край
разградни процеси като глюкозамингликан се натрупват в кръвта и
това уврежда клетките, тъканите и органите.
Води до нарушения в обмяната на веществата. Те се предизвикват от
липса на ензима галактозо-1фосфат-уридил-трансфераза. Поради това
се блокира превръщането на свободната галактоза в глюкоза.
Натрупаните в организма недоразградени междинни продукти на
обмяната увреждат органите и системите в организма. Болните трябва
да спазват много строга диета като избягват богати на галактоза
храни.
Дължи се на протичането на репаратурни механизми в ДНК,
предизвикани от UV -лъчите. Кожата става свръх чувствителна към
лъчи с дължина на вълната между 280 и 340 nm.. при това заболяване
болните не образуват пигмента меланин в клетките на кожата. Те са
чувствителни на пряка слънчева светлина и често боледуват от рак на
кожата.

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Наследствени болести при човека

Това са най-голямата група наследствени болести. Причиняват се от мутации на доминантни или рецесивни алели, които могат да са разположени в автозомите или в половите хромозоми...
Изпратен от:
Mr_Deth
на 2008-01-30
Добавен в:
Лекции
по Медицина
Статистика:
515 сваляния
виж още
 
Подобни материали
 

Методи за предпазване от бременност

24 юни 2007
·
323
·
6
·
1,003
·
1

Kонтрацепцията е понятие, с което се изразяват различните начини за предпазване от нежелана бременост - теблетки, спирали, диафрагми кондоми и много други. Всички контрцептиви с изключение на презерватива се използват от партньорката.
 

Заболявания на дихателната система

08 дек 2007
·
317
·
2
·
530
·
441

Заболявания на дихателната система: -Пневмония -Бактериална пневмония -Вирусна пневмония -Алергична пневмония -Хронична пневмония
 

Остра бъбречна недостатъчност

04 ное 2008
·
152
·
15
·
2,071
·
235

ОБН е полиетиологочен синдром на остро настъпваща олигурия или анурия вследствие на остро паренхимно увреждане на първично здрави или болни бъбреци. Характеризира се с внезапно начало, фазово протичане...
 

Бъбречна недостатъчност

07 яну 2009
·
85
·
2
·
714
·
284
·
1

Хронична бъбречна недостатъчност, остра бъбречна недостатъчност - патофизиология, класификация, лечение, диета
 

Болести на дихателната система

15 яну 2009
·
117
·
12
·
2,547
·
230

Възпалението на носната лигавица се нарича хрема. Тя бива остра и хронична. Острата хрема може да бъде самостоятелно заболяване или пък проява на общо заболяване (морбили, скарлатина, грип, епидемичен менингит)...
1 2 3 4 5 » 11
 
Онлайн тестове по Медицина
Заболявания на сърдечно-съдовата система
тематичен тест по Медицина за Студенти от 3 курс
Изключително задълбочен тест върху заболяванията на сърдечно-съдовата система. Има 84 въпроса с един или повече верни отговори, както и медицински казуси за решаване.
(Лесен)
84
107
1
1 мин
14.10.2011
Тест медицина - полови системи III част
тематичен тест по Медицина за Студенти от 4 курс
Това е трета част от тестовете по медицина, свързани със заболяванията на половите системи. Подходящ е за самоподготовката на четвъртокурсници по медицина.
(Лесен)
30
42
1
09.08.2011
» виж всички онлайн тестове по медицина

Наследствени болести при човека

Материал № 86341, от 30 яну 2008
Свален: 515 пъти
Прегледан: 140 пъти
Качен от:
Предмет: Медицина
Тип: Лекция
Брой страници: 2
Брой думи: 357
Брой символи: 2,257

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Наследствени болести при човека"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала
Сродни търсения