Големина на текста:
Наследствени болести при човека
Зависимостта между наследствеността и заболяванията при човека е предмет на
медицинската генетика. Медицинската генетика решава задачи, свързани с
диагностиката, лечението, прогонозирането и профилактиката на наследствените
болести. Четири процента от новородените деца са с различни наследствени аномалии.
Те се предават в потомството чрез половите клетки на родителите. Общият брой на
известните наследствени болести при човека е около 7000. Наричат се още синдроми /
от гръцки синдроме – стичане, струпване; или съвкупност от симптоми, характерни за
даден болестен процес /. Наследствените болести при човека се разделят на две големи
групи: хромозомни и молекулни болести.
Хромозомните болести се дължат на промени в структурата на хромозомите /
хромозомни мутации / или в броя на хромозомите / геномни мутации /. Най-честата
хромозомна мутация при човека е откъсване на хромозомен фрагмент. Синдромът
котешко мяукане е резултат от делеция в късото рамо на 5-та хромозома. Болните са
умствено изостанали, с физически аномалии и като малки гласът им е подобен на
котешко мяукане.
Синдромът на Прайдър-Уили се дължи на делеция в дългото рамо на 15-та
хромозома. Болните в детска възраст са със забавен растеж, а на 5-та-6-та година имат
голям апетит, което причинява здравословни проблеми. Транслокации между различни
хромозоми са причини за възникване на ракови заболявания. Най-честата геномна
мутация е анеуплоидията. Наличието на допълнителна хромозома в някоя хомоложна
двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома от хомоложната
двойка – монозомия. Тризомиите се срещат по-често, но протичат по-леко от
монозомиите. При всички случаи, обаче се нарушава нормалното взаимодействие / или
балансът / между гените.
Анеуплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми.
Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите. Монозомии не са описани.
Срещат се тризомии на 13-а, 18-а, 21-а хромозома и други. Те са съпроводени с
изоставане в умственото и физическото развитие и смущение във формирането на
скелета и вътрешните органи. По правило отклоненията от нормалния брой на
автозомите водят до смърт в детска възраст. Синдромът на Даун е най-често срещаната
автозомна аномалия. Честотата е 1,5 над 1000 новородени. Установена е зависимост
между честотата на заболяването и възрастта на майката. Честотата нараства
значително при по-възрастни майки. Болестта се дължи на тризамия на 21-та
хромозомна двойка – болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Най-
характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице,
монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на
зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена
подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Половината от децата умират до 3
годишна възраст. Някои от болните обаче може да живеят до напреднала възраст. За
синдрома на Патау / тризомик по 13-та хромозома / е харктерна заешка уста, малки очи,
полидактилия / допълнителни пръсти /, сърдечни и бъбречни аномалии. Честотата е 1
на 10 000 новородени. Голяма част / 80-90 % / от болните умират през първата седмица
след раждането. Индивидите със синдром на Едвардс имат три копия от 18-та
хромозома. Честотата е 1 на 8000. Повече от 80 % от децата с този синдром са от
женски пол и имат аномалии почти във всички органи и системи. С малки езключения,
отклоненията от нормалния брой на автозомите причиняват смърт няколко месеца след
раждането на децата.
1
Синдроми, свързани с аномалии в броя на половите хромозоми. Анеуплоидии на
X-хромозомата: XXY, XO, XXX. Дължат се на неразделяне на X-хромозомата през
време на мейозата. Синдромът на Клайнфелтър е най-често срещаната хромозомна
аномалия. Честотата е 3 на 1000 новородени момчета. Болните са мъже с висок ръст,
тесни рамене, широк таз и непропорционален растеж на крайниците, окосмяване и
отлагане на подкожна мазнина от женски тип, слабо окосмяване на брадата,
недоразвити полови органи. Синдромът на Търнър Шершевски е с честота 1 на 2000
новородени момичета. Жените са с нисък ръст, къс врат и криловидни кожни гънки на
шията. Липсват яйчници и матката е недоразвита. Установяват се дефекти в развитието
на костите, сърцето и отделителната система. Синдромът на свръхжени е с честота 1 на
1000 новородени момичета. Възниква по-често, ако родителите са вэзрастни. Болните
жени са с нарушена функция на яйчниците и обикновено са безплодни. Наблюдава се
умствено изоставане. Анеуплоидия на Y-хромозомата. Синдромът на свръхмъже
настъпва при неразделяне на Y-хроомозомата при второто мейотично делене. Честотата
е 1,3 на 1000 новородени момчета. Такива мъже са с висок ръст и с агресивно
поведение.
Молекулните болести възникват в резултат на тенни мутации. Те могат да
засегнат регулаторни или структурни гени. Ако е мутирал регулаторен ген,
структурните гени, които са под негов контрол не функционират и съответният белтък
не се синтезира изобщо. Ако е мутирал структурен ген се променя структурата на
съответния белтък: той се синтезира, но е с променени свойства и активност.
Молекулните болести биват: хемоглобинопатии / от гръцки патос – болест /,
ензимопатии, болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори и
фармако-генетични дефекти.
Хемоглобинопатии - генните мутации може да засетнат структурни или
регулаторни гени на синтезирането на хемоглобин. Мутациите на структурните гени
водят до синтезиранет на аномални хемоглобини. Болестите, които възникват се
наричат хемоглобинози. Например при сърповидноклетъчната анемия в резултат на
генна мутация се образува анормален хемоглобин S. Еритроцитите имат сърповидна
форма и лесно се разрушават. Мутациите на регулаторните хемоглобинави групи
изключват действието на контролираните от тях структурни гени. В резултат не се
образуват съответните полипептидни вериги и компесаторно се синтезира
непълноценен хемоглобин. Болестите, които възникват, са наречени таласемии / от
гръцки таласа море, тъй като са много разпространени в района на
средиземноморието /. Класическа форма на таласемия е анемията на Кули.
Еритроцитите са с увеличени размери и намалена устойчивост спрямо механични
въздействия.
Ензимиопатии – метаболитния процес е верига от свързани една с друга
биохимични реакции, които са катализирани от ензими. Всеки ензим е кодиран от
структурен ген. А когато генът е мутирал, ензимът е с променена структура и не е в
състояние да взаимодейства със своя субстрат. Броят на известните ензимопатии е над
6000. Липсата на определен ензим може да прекъсне метаболитната верига в самото й
начало. В резултат се стига до патологично натрупване на субстрат. Метаболитната
верига може да бъде прекъсната в някое междинно звено и възниква нарушаване на
междинни метаболити. Междинният метаболит се натрупва в голямо количество,
отлага се в клетките и нарушава тяхното нормално функциониране. В някои случаи
липсва ензимът, който превръща последния междинен четаболит в крайния продукт на
метаболитната верига. Пример за наследствена болест, дължаща се на липса на краен
продукт, е албинизмът. При нея липсва ензимът отговорен за образуването на пигмента
меланин. Кожата, космите и ирисите остават непигментирани. Болните са чувствителни
2
на пряка слънчева светлина и често боледуват от рак на кожата. Свързаните с пола
наследствени болести в повечето случаи са причинени от рецесивни мутации в X-
хромозомата. Такива са хемофилията / неспособност за съсирване на кръвта /. Тя се
обуславя от рецесивен алел, разположен в X-хромозомата. Мъжете, които в X-
хромозомата си имат рецесивния алел, ще страдат от хемофилия. Хетерозиготните
жени не са болни, но са носители и предават този алел на своите синове и дъщери.
Жените, хомозиготни по алела за хемофилията, умират като ембриони. От далтонизъм /
цветна слепота /, друго рецесивно свързване с пола заболяване, страдат и мъже и жени.
Болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори.
Клетъчните рецептори разпознават и взаимодействат със специфични за тях вещества-
хормони, метаболити, лекарства и други. Генетичният дефект на определен вид
клетъчни рецептори води до невъзможност съответното вещество да бъде усвоено и
използвано от клетките. Пример за такова нарушение е генетичният дефект на
клетъчните рецептори за холестерол. Те са отговорни за свързването, пренасянето и
използването на холестерола, който участва в образуването на клетъчните мемрани и на
някои хормони. Когато холестероложите рецептори са дефектни, клетките не са в
състояние да усвоят холестерола от кръвната плазма, количеството му там се увеличава
и той се отлага в артериалните стени. Това води до развитието на ранна атеросклероза.
Фармако-генетични дефекти – силата, продължителността и механизмът на
действие на много лекарства зависят от начина, по който те се разграждат в организма
от определени ензими. При генетично обусловени дефекти на някои от тези ензими
настъпва промяна в действието на много лекарства – аналгетици, сулфонамиди,
антибиотици и други. Фармако-генетичните дефекти са по-скоро предразположения, а
не болести. Те може да останат и неразпознати, ако съответното лекарство не се
приема.
Има наследствени заболявания, които може успешно да се лекуват, ако
лечението започне непосредствено след раждането. Ако обаче бъдат диагностицирани
аномалии, бремеността се прекъсва със съгласието на родителите.
3

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Наследствени болести при човека

Зависимостта между наследствеността и заболяванията при човека е предмет на медицинската генетика. Медицинската генетика решава задачи, свързани с диагностиката, лечението, прогонозирането и профилактиката на наследствените болести...
Изпратен от:

на 2008-01-06
Добавен в:
Реферати
по Медицина
Статистика:
1,034 сваляния
виж още
 
Подобни материали
 

Полидактилия

18 яну 2008
·
79
·
2
·
304
·
74

Реферат за генетичната мутация Полидактилия. Позната още като Хипердактилия. Считана за вредна физическа анмалия, тя се изразява в наличието на повече пръсти на краката или ръцете от нормалното. В зависиомост от броя на допълнителните пръсти...
 

Заболявания на дихателната система

08 дек 2007
·
319
·
2
·
530
·
441
·
2

Заболявания на дихателната система: -Пневмония -Бактериална пневмония -Вирусна пневмония -Алергична пневмония -Хронична пневмония
 

Анорексия и булимия

31 окт 2009
·
261
·
9
·
1,444
·
243
·
1

Булимия - новата наркомания. анорексия булимия анорексия булимия...
 

Рак на белия дроб

10 ное 2006
·
673
·
2
·
296
·
75

Тялото е изградено от множество и различни видове клетки. Нормално, клетките растат, делят се и след известно време умират. Понякога, клетките мутират (променят се) и започват да нарастват и да се делят по-бързо от нормалните клетки. Вместо да умрат, т
 

Зрителна система - глаукома

05 май 2007
·
267
·
2
·
219
·
3

Глоукомата включва група от заболявания, при които е налице трайно повишено вътрешноочно налягане, което уврежда необратимо зрителния нерв и с това води до прогресивно увреждане на централното и периферното зрение.
1 2 3 4 5 » 11
 
Онлайн тестове по Медицина
Тест медицина - полови системи IV част
тематичен тест по Медицина за Студенти от 4 курс
Това е четвърта част от тестовете по медицина, свързани със заболяванията на половите системи. Подходящ е за самоподготовката на четвъртокурсници по медицина.
(Лесен)
30
32
1
3 мин
09.08.2011
Тест по Медицинско осигуряване при бедствени ситуации
тематичен тест по Медицина за
Тестът е с фокус върху медицинското осигуряване при бедствени ситуации, и е добре всеки да го премине и натрупа минималната база знания. Състои се от 20 въпроса, всеки от тях има само по един верен отговор.
(Труден)
20
85
1
2 мин
18.10.2016
» виж всички онлайн тестове по медицина

Наследствени болести при човека

Материал № 71822, от 06 яну 2008
Свален: 1,034 пъти
Прегледан: 440 пъти
Качен от:
Предмет: Медицина
Тип: Реферат
Брой страници: 3
Брой думи: 856
Брой символи: 7,589

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Наследствени болести при човека"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала
Сродни търсения