Големина на текста:
Раздел 17
МУТАЦИИ. ГЕННИ МУТАЦИИ. ДЕЙСТВИЕ НА ГЕНИТЕ
1. Общи данни за мутациите
Мутация наричаме всяка промяна в наследствената програма на клетката, която не
е контролирана от самата клетка. Някои мутации променят първичната структура на
ДНК, а други - нейното количество. За мутации не се смятат "целенасочените" промени
в ДНК, каквито са например рекомбинациите при кросинговъра и обичайните преходи
между диплоидна и хаплоидна фаза в жизнения цикъл на еукариотите. Също така
мутации не са химичните преобразувания, които нарушават нормалната структура на
ДНК – т. нар. повреди, разгледани в раздел Репарация. Наистина между двете
категории промени в ДНК има връзка, доколкото повредите често водят до мутации.
Мутиралата ДНК обаче за разлика от повредената има нормален строеж; важното е, че
това е друг, а не старият нормален строеж, т.е. променен е записът на наследствената
информация.
Мутациите биват три вида – генни, структурни хромозомни и бройни хромозомни,
според това каква част от наследствения материал на клетката засягат. Всеки тип
мутации има свой набор от фактори, които могат да го индуцират, и свой набор от
възможни фенотипни прояви.
2. Мутациите като еволюционен фактор
Мутациите са единственият източник на наистина нова генетична информация и
това е уникалната им и незаменима роля в еволюцията. Вече съществуващото
генетично разнообразие може да се увеличава допълнително чрез рекомбинации,
например при половия процес. Но така само се съчетават по нов начин вече
съществуващи алели, вече възникнали варианти на наследствената програма. Ако
мутации не бяха създали тези варианти, нямаше да има какво да се пресъчетава.
Очевидно е, че в генетично еднообразна популация половият процес е безсмислен.
Докато мутациите непрекъснато създават разнообразие в популацията,
естественият отбор "пресява" това разнообразие. Според това как се отразяват на
приспособеността на носителя си мутациите биват полезни, вредни и безразлични.
Всички наблюдения показват, че преобладаващият брой мутации са вредни. Всъщност
до този извод можем да стигнем и по чисто умозрителен път. Мутациите са случайни
промени, а при въвеждане на случайни промени в която и да е високоорганизирана и
подредена система (организъм, машина, текст, схема) повечето от тях ще влошат
качествата й, т.е. ще се окажат вредни. Така например в набиран текст могат да се
появят случайни промени, ако котка мине през клавиатурата. По принцип е възможно
тези промени да направят текста по-добър, но това не е много вероятно. Далеч по-
вероятно е те, ако не бъдат изтрити, да го направят по-лош. Така и мутациите,
променяйки "сляпо" наследствената програма, понякога я подобряват, но много по-
често я влошават.
Понякога се случва при промяна в условията някои мутации да минат от една
категория в друга, например вредна мутация да стане безразлична или дори полезна.
Този случай е важен за еволюцията; тук можем да си спомним прочутия пример за т.
нар. индустриален меланизъм при пеперудата брезова педомерка. Повечето мутации
обаче не само са вредни, а и биха останали такива при всякакви условия на външната
среда. Да си представим мутациите, които могат да засегнат конкретен ген, например
човешкия ген за цитохром с. Понеже са случайни промени, повечето от тях биха
влошили биологичните му свойства, т.е. биха му попречили отчасти или напълно да
изпълнява функцията си като звено от дихателната верига. Ясно е, че разсъжденията
как вредна мутация става полезна при промяна в условията не са приложими в този
случай. Както и да се променя средата на обитание на човека, той ще си остане
облигатно аеробен организъм, който, за да живее, трябва да диша; следователно
мутациите, инактивиращи цитохром с, ще си останат вредни.
Предвид на това не е чудно, че въпреки значението на мутациите за еволюцията
организмите не се стремят да се сдобият с известно количество мутации. Напротив, в
тях откриваме приспособления срещу мутагенезата, например ензими за репарация на
несдвояванията (ако се върнем към горната аналогия – виждаме ясни усилия да се
държи котката по-далеч от клавиатурата). Еволюцията се осъществява за сметка на
малкото мутации, които все пак успяват да се промъкнат през ситото.
Впрочем за редкостта на полезните мутации има и още една причина – всяка
полезна мутация е преходно явление. Естественият отбор доста бързо я налага в
популацията и така я превръща в норма.
Доколкото мутациите настъпват рядко, при бързо променяща се среда
популацията може да реагира само за сметка на старите мутации, т.е. на вече
натрупаното в генофонда й разнообразие. Няма време да се чака поява на нови
мутации, че и полезни на това отгоре. Отдавна е известно, че селекцията в рамките на
една чиста линия не води до никакъв резултат. По същата причина видовете са много
склонни да измират, след като числеността им веднъж е паднала под някаква критична
точка: запасът от генетично разнообразие се изчерпва и популацията вече няма с какво
да отговори на промените в средата. (При твърде малобройните популации влиза в сила
още една причина – че в някои локуси случайно могат да останат само третокачествени
алели, както ще видим в края на раздела.)
Тези общи разсъждения важат за мутациите като цяло; по-долу ще допълним
някои подробности за еволюционното значение на конкретни типове мутации.
3. Генни мутации
Мутациите, променящи само един или няколко нуклеотида, се наричат генни
мутации.
3.1. Видове генни мутации
Генните мутации, засягащи само един нуклеотид, се наричат точкови. Те биват:
заместване на нуклеотид – субституция, загуба на нуклеотид – делеция и вмъкване на
нуклеотид – инсерция. Субституциите от своя страна се делят на транзиции, при които
пуринов нуклеотид се заменя с пуринов или пиримидинов с пиримидинов, и
трансверсии, при които пуринов нуклеотид се заменя с пиримидинов или обратното.
Генните мутации, засягащи няколко нуклеотида, могат да се разглеждат като съчетание
от няколко точкови мутации.
3.2. Причини за появата на генни мутации
Молекулните механизми, водещи до възникване на генни мутации, до голяма
степен вече са изяснени.
Знаем (от раздел Репарация), че поначало мутациите се делят на спонтанни и
индуцирани според това дали възникват без видима причина или се дължат на
действието на фактор, повреждащ ДНК (мутаген). За всеки тип мутация ще разгледаме
първо спонтанната поява, а след това – индуцирането от мутагени.
Спонтанни транзиции могат да се получат при репликацията поради
тавтомеризация на базите. Тавтомерията е вид изомерия, дължаща се на "прескачане"
на протон в рамките на молекулата. Докато основната форма на всяка база образува
водородни връзки по правилото за комплементарност (А с Т и Г с Ц), по-редките
тавтомерни форми на базите се сдвояват по други правила и това води до погрешно
включване на нуклеотиди от ДНК-полимеразата. Когато базата възстанови
"стандартния" си вид, ензимът вече е отминал и не може да се коригира; единственият
шанс са механизмите за поправка на несдвоени нуклеотиди.
Транзициите, дължащи се на тавтомеризация, са резултат от два типа грешки: (1)
грешки при включване, когато база от свободен нуклеотид тавтомеризира точно когато
ДНК-полимеразата я включва в новата верига; и (2) грешки при четене, когато база от
старата верига тавтомеризира точно когато ДНК-полимеразата преминава върху този
участък, използвайки го като матрица. На долната схема засегнатата двойка нуклеотиди
е посочена със звездичка.
Друг източник на спонтанни транзиции е самопроизволното дезаминиране на
бази, т.е. откъсването на аминогрупа. То превръща цитозина в урацил, а аденина – в
хипоксантин, който се сдвоява по същия начин като гуанина. Разбира се, и двете
получени бази не са нормални за ДНК и подлежат на ексцизионна репарация. Ако
обаче преди това засегнатият участък се е реплицирал, едната дъщерна молекула ДНК
ще се сдобие с транзиция.
Всъщност в състава на ДНК се използва тимин вместо по-лесния за синтезиране
урацил именно за да може да се разпознава полученият чрез дезаминиране урацил.
Тиминът се различава от урацила по наличието на една метилова група. Можем обаче
да си спомним, че някои цитозинови бази в ДНК се метилират. Метилираните участъци
са по-податливи на точкови мутации, защото дезаминирането на метилцитозин дава
тимин – нормална за ДНК база, за която вече ще е по-трудно да се познае кога се е
появила "незаконно".

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Мутации, генни мутации, действие на гените

Мутация наричаме всяка промяна в наследствената програма на клетката, която не е контролирана от самата клетка. Някои мутации променят първичната структура на ДНК, а други - нейното количество...
Изпратен от:
nalqn_1991
на 2008-01-05
Добавен в:
Теми
по Медицина
Статистика:
455 сваляния
виж още
 
Подобни материали
 

Наследствени болести при човека

15 ное 2006
·
3,607
·
4
·
1,126
·
684
·
9

Наследствените болести при човека са предмет на медицинската генетика. Тази наука изучава закономерностите на наследствеността при човека, като си служи с пет основни метода за генетично изследване...
 

Наследствени болести при човека

06 яну 2008
·
1,034
·
3
·
856
·
5

Зависимостта между наследствеността и заболяванията при човека е предмет на медицинската генетика. Медицинската генетика решава задачи, свързани с диагностиката, лечението, прогонозирането и профилактиката на наследствените болести...
 

Унаследяване на болести

03 яну 2007
·
1,122
·
2
·
235
·
88
·
2

Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима чрез метод, наречен амниоцентеза...
 

Хромозомни болести

09 май 2009
·
178
·
5
·
993
·
260

Понятието хромозомни болести се включват тези патологични състояния при човека, които възникват в резултат на настъпили бройни или структурни нарушения в кариотипа...
 

Генетични заболявания

07 мар 2006
·
4,042
·
4
·
951
·
390
·
16

Честота и етиология. Честотата на този синдром е м/у 1:8000 и 1: 10000....
1 2 3 4 5 » 11
 
Онлайн тестове по Медицина
Тест медицина - полови системи V част
тематичен тест по Медицина за Студенти от 4 курс
Това е пета част от тестовете по медицина, свързани със заболяванията на половите системи. Подходящ е за самоподготовката на четвъртокурсници по медицина. Включени са както въпроси с избираем отговор, така и задачи за посочване на диагнози.
(Лесен)
32
59
1
1 мин
09.08.2011
Тест по клинична патоанатомия
тематичен тест по Медицина за Студенти от 4 курс
Тема болести на кръвта и лимфната система. Има въпроси с повече от един верен отговор.
(Лесен)
13
86
1
25.02.2013
» виж всички онлайн тестове по медицина

Мутации, генни мутации, действие на гените

Материал № 71379, от 05 яну 2008
Свален: 455 пъти
Прегледан: 289 пъти
Качен от:
Предмет: Медицина
Тип: Тема
Брой страници: 12
Брой думи: 3,523
Брой символи: 29,780

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Мутации, генни мутации, действие на гените"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала
Сродни търсения