Големина на текста:
РЕФЕРАТ
ГЕНЕТИЧНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
СНДРОМ НА ПАТАУ
1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 13 .
2. Честота. Честотата на това генетично заболяване се движи м/у 1:5000 и 1:10000
новородени. В 75% от случаите става въпрос за неразделяне на 13 хромозоми по време
на мейозата - образуването на яйцеклетката и сперматозоидите.
3. Клиника. За синдрома на Патау е характерно наличието на заешка уста и вълча паст,
сплескан нос, лошо моделирани и ниско разположени уши, язви и некрози по кожата на
главата, полидактилия (повече от 5 пръста), крипторхизъм - липса на тестиси в
тестикуларната торбичка, вродени криви крачета, четирипръстна бразда на ръката -
маймунска бразда. В 90% от случаите са налице тежки органни аномалии:
Аномали на централна нервна система
Сърдечни аномалии
Аномалии на пикочо - половата система
Тежко изоставане в психомоторното развитие
4. Лечение и прогноза. Прогнозата е лоша - 90% от децата умират до 1 год., а 100% до 3
год.
5. Генетичен риск. Свободната ненаследствена форма зависи от възраста на майката.
Наследствената транслокационна форма има следния генетичен риск: при транслокация
13 върху 13 е 100%, а при транслокация на 13 хромозома върху всяка друга е 33%.
СИНДРОМ НА ЕДУАРД
1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 18.
2. Честота и етиология. Честотата на този синдром е м/у 1:8000 и 1: 10000 новородени,
като в почти 100% от случаите се касае за свобдна тризомия, т.е. ненаследствената
форма. Причината е неразделяне на 18 хромозоми по време на мейозата.
Съотношението момичета: момчета е 5:1.
3. Клиника. Децата с този синдром имат характерен лицев дисморфизъм: триъгълно
лице, малка долна челюст, голямо чело, малък нос, лошо моделирани и ниско
разположени уши. Налице е често полидактилия и аномалии на вътрешните органи:
сърце, бъбреци, централна нервна система (агенезия на корпус калозум). Има също така
и тежко изоставане в психомоторното равитие.
4. Лечение и прогноза. Прогнозата на този синдром е лоша - 90% от децата умират до 1
год., а 100% до 3 год.
5. Генетичен риск. Тъй като ненаследствените форми са почти 100%, то риска за второ
дете в сем. със синдром на Едуард е равен на популациония - 1:10000 новородени или
0,0001%.
СИНДРОМ НА ТЪРНЕР
1. Определение. Заболелите от този синдром са само момичета. При тях вместо 2 Х
хромозоми има само 1. В 75% от случаите става въпрос за загуба на бащината У
хромозома по време на мейозата.
2. Честота. Заболяването се среща с честота 1:2000 новородени.
3. Форми. Ако загубата стане по време на мейозата се получава пълна форма на
синдрома, а ако е по време на митозата - непълна форма.
4. Клиника. Болните момичета имат 2 водещи симптома: първична аменорея или липса
на мензес и стерилитет, налице са също така недоразвити вторична полови белези,
изостават във физическото си развитие - нисък ръст и костната възраст не отговаря на
календарната. Умственото развитие е нормално. Има лицев дисморфизъм - къса шия с
кожна гънка на врта - заради това тези деца ги наричат малки сфинксчета,
хипертелоризъм - голямо междуочно разстояние. Ранна проява на заболяването още в
периода на новороденото е лимфедема - оток на гърба на стъпалата.
5. Лечение. Ниският ръст се лекува със системно приложение на растежен хормон, а за
развитието на вторични полови белези се използват полови хормони.
6. Генетичен риск. Тъй като в над 80% от случаите става въпрос за ненаследствена
форма то рискът е равен на популациония 1:2000, т.е. 0.0005% новородени момичета.
СИНДРОМ НА ДАУН
1. Определение. Децата с този синдром вместо 2 имат 3 хромозоми 21.
2. Честота. Средната честота на този синдром е 1:700, но с напредване на възраста на
майката се увеличава и честотата. При майки на 35 години тя е1:100, а след 45 години е
1 : 50, след 50 год. Е 1 : 15 новродени.
3. Етиология. В 95% от случаите се касае за неразделяне на 21 хромозоми по време на
мейозата. В 80% от случаите се касае за предшественици на яйцеклетката.
4. Форми. Има 2 форми на заболяването свободна и транслокационна. Послледната е
наследствена.
5. Клиника. Синдрома на Даун има характерен външен вид : малка обиколка на главата,
косо разположени очни цепки - монгололоиден тип, малък нос и малки уши, отворена
уста с изплезен език, къса шия, голям и отпуснат корем - жабешки корем,
четирипръстна бразда на ръката - маймунска бразда. Тези деца са с тежко умствено
изоставане IQ 50%. В 50% от случаите има вроден сърдечен порок.
6. Лечение. Трябва да се използват специални възпитателни програми, за да могат
децата с този синдром да се адаптират в обществото и семеиството.
7. Прогноза и генетичен риск. 25% от децата умират до 1 год., 50% до 5 год., като само
10% достигат до 40 год. Генетичния риск при свободната форма зависи от възраста на
майката. При наследствената или транслокационна форма, зависи от вида на
транслокациата: при транслокация 21 върху 21 рискът за следващата бременност е
100%, а при транслокаци 21 върху всяка друга хромозома е 33%.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
1. Определение. Това заболяване се унаследява автозомно-рецесивно, т. е. При двама
здрави хетерозиготни родители рискът е 25% за всяка бременност. Фенилкетонурията е
вродено заболяване на обмяната на веществата.
2. Етиология и патогенеза. При това заболяване е налице синтез на дефектен ензим или
липса на фенилаланинхидроксилаза, ензим превръщаш фенилаланина в тирозин. В
резултат на ниското ниво на тирозина и натрупването на фенилпирогроздена,
фенилоцетна, фенилмлечна киселина се развива клиничната картина. Честотата на
заболяването е 1:10000.
3. Клиника. При това вродено заболяване има светъл период от 1 до няколко месеца,
при които става натрупване на токсичните метаболити увреждащи мозъка. Началото е
нехарактерно - започва към 2 месец с гърчова симптоматика, странна миризма на
новороденото, кожни промени, тежко психомоторно изоставане.
4. Лечение. Използва се диетолечението с невероятен положителен ефект. То е напълно
успешно ако се започне веднага след раждането. От храната се отстраняват всички
богати на белтъци храни. За хранене се използват изкуственеи храни бедни на
фенилаланин. Диетата продължава до 14 год. , но е задължителна и при бременност.
5. Прогноза. При диетично лечение прогнозата е ДОБРА, а при липса на такова е
ЛОША.
6. Профилактика. Използва се теста на Гътри за масов скрининг, които се прилага на 3-
5 ден от периода на новороденото.
7. Генетичен риск. Ако и двамата родители са хетерозиготи то риска е 25% за всяка
следваща бременност.
ПОЛИГЕННИ БОЛЕСТИ
1. Определение. Група наследствени заболявания, за предаването на които са отговорни
не един, а няколко гена. От полигенни заболявания боледуват 25% от хората. Най-
широко разпространени полигенни болести са заболяванията на сърдечно - съдовата
система: хипертония, ИБС, вродени сърдечни малформации. Към тази група спадат
също диабетът и шизофренията. Полигенните болести се наричат още фамилни, т.к. се
срещат много по-често в определени фамилии отколкото в популацията.
2. Етиология и патогенеза. За унаследяването им е необходимо определено количество
- брой гени от групата гени отговорни за дадената болест, т.нар. "праг". Тъй
като броят унаследени гени е различен то и клиниката на заболяването е различно
изразена.
3. Генетичен риск. Рискът се установява емпирично, намалява при намаляване степента
на родство и обратното, той нараства при вече родено болно дете в семейството.
Синдром на Марфан
Синдромът за първи път е описан от френския педиатър Марфан. Представлява
наследствено обусловена непълноценност на съединителната тъкан. Проявява се с
поражения на опорно-двигателната система; очите; сърдечно-съдовата система.
Заболяването се предава по автозомно-доминантен път. Двата пола се засягат еднакво
често. Основното поражение е на съставката колаген на съединителната тъкан.
Децата много приличат на птица: птиче лице; деформация на ушните миди; високо
небце. Понякога може да има вълча паст. Гръдният кош е с клиновидна форма. Често се
наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и плоскостъпие.
Очните поражения са късогледство и далекогледство. Може да има вродена катаракта
или така наречената луксация на лещата.
Често се среща повишена потливост; мрамориран кожен рисунък; посиняване на
пръстите на ръцете.
Най-сериозното усложнение на синдрома е аортната аневризма. Именно това е и най-
честата причина за смърт при тези пациенти.
Интелектът при синдрома на Марфан е запазен.
Лечението е симптоматично
ВРОДЕН АЛКОХОЛЕН СИНДРОМ
1. Определение. Става въпрос за деца на майки алкохолички. Честотата на синдрома е
50% при бременни консумирали алкохол по време на бременността. Популационната
честота е различна за различните страни: в Южна Америка и Русия е най - висока, а за
Европа е 1: 500 до 1:1000 за отделните страни.
2. Етиология. Алкохолът преминава безпрепятствено плацентарната и кръвно-
мозъчната бариера и оказва директно токсично действие върху мозъка и черния дроб на
плода. Черният дроб на плода е незрял и функционира непълноценно, ето защо

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.
Последно свалили материала:
ДАТА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПОТРЕБИТЕЛЯ
07 дек 2020 в 12:24 ученик на 16 години от София - 002 АЕГ "Томас Джеферсън", випуск 2024
25 апр 2020 в 15:19 ученик на 20 години от Пловдив - ЕГ "Пловдив", випуск 2020
15 апр 2020 в 22:36 студент на 36 години от София - СУ "Св. Климент Охридски", факулетет - факултетпо начална и предучилищна педагогика, випуск 2023
12 яну 2020 в 15:34 студент на 29 години от София - УНСС, факулетет - Юридически факултет, специалност - Право, випуск 2019
23 ное 2019 в 10:49 ученик на 23 години от Видин - ГПЧЕ "Йордан Радичков", випуск 2017
18 ное 2019 в 15:35 потребител
04 ное 2019 в 09:28 студент на 41 години от София - Медицински университет, факулетет - Факултет по обществено здраве, специалност - Медицинска сестра, випуск 2020
09 май 2018 в 12:19 студентка на 27 години от Враца - МУ - София, филиал Враца, факулетет - Обществено здраве, специалност - Медицинска сестра, випуск 2019
01 фев 2018 в 21:44 учител на 24 години
18 дек 2017 в 15:26 потребител
 
Домашни по темата на материала
Сестрински грижи по домовете при пациенти с бъбречни заболявания
добавена от GaLeNa 07.11.2012
0
19
Подобни материали
 

Информирано съгласие-структура, видове, предпоставки

15 май 2009
·
293
·
18
·
2,057
·
293

Информираното съгласие представлява писмено съгласие на пациента, давано след предварително получена достатъчна информация относно осъществяването на диагностична ...
 

Информирано съгласие

13 май 2010
·
255
·
8
·
2,015
·
469

Информираното съгласие представлява писмено съгласие на пациента, давано след предварително получена достатъчна информация относно осъществяването на диагностична или терапевтична процедура, която засяга личността...
 

Кинезитерапия при хора с исхемичен мозъчен инсулт

04 ное 2008
·
808
·
31
·
3,035
·
952

Мозъчния инсулт е най-честата причина за тежка инвалидизация и смърт. Среща се при около 60-70% от починалите и при около 85-90% от преживетите мозъчен инсулт болни.
 

Остра бъбречна недостатъчност

04 ное 2008
·
152
·
15
·
2,071
·
235

ОБН е полиетиологочен синдром на остро настъпваща олигурия или анурия вследствие на остро паренхимно увреждане на първично здрави или болни бъбреци. Характеризира се с внезапно начало, фазово протичане...
 

Болести на дихателната система

15 яну 2009
·
117
·
12
·
2,547
·
230

Възпалението на носната лигавица се нарича хрема. Тя бива остра и хронична. Острата хрема може да бъде самостоятелно заболяване или пък проява на общо заболяване (морбили, скарлатина, грип, епидемичен менингит)...
1 2 3 4 5 » 11
 
Онлайн тестове по Медицина
Тест по обща нозология
входен тест по Медицина за Студенти от 3 курс
Тест по обща нозология. Има въпроси с повече от един верен отговор.
(Лесен)
23
39
1
1 мин
11.10.2012
Заболявания на сърдечно-съдовата система
тематичен тест по Медицина за Студенти от 3 курс
Изключително задълбочен тест върху заболяванията на сърдечно-съдовата система. Има 84 въпроса с един или повече верни отговори, както и медицински казуси за решаване.
(Лесен)
84
107
1
1 мин
14.10.2011
» виж всички онлайн тестове по медицина

Генетични заболявания

Материал № 696, от 07 мар 2006
Свален: 4,042 пъти
Прегледан: 390 пъти
Предмет: Медицина
Тип: Реферат
Брой страници: 4
Брой думи: 951
Брой символи: 8,104

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Генетични заболявания"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала
Сродни търсения