Големина на текста:
СИНДРОМ НА БЛУМ
Синдрома на Блум е автозомно-рецисивно наследствено
заболяване,причинено от BLM -ген на 15 хромозома,описан за пръв път от
дерматолога Дейвид Блум през 1954г. ,който при деленето си претърпява
мутиране.Блум синдрома се унаследява когато и двамата родители са
носители на мутиралия ген,ако само единият родител е носител,то тогава и
детето може да е носител,но без клиника.
Блум синдрома се среща най-често при евреите-Ашкенези.Поради често
сключваните бракове в родство се наблюдава мутиране на генът.В днешно
време тези бракове не са забранени,но задължително преди това се правят
генни изследвания за предотвратяване на тежки наследствени
заболявания.
Клиника:Хората със синдром на Блум,имат ниско тегло и ръст още при
раждането си.Те остават много по-ниски и слаби в сравнение с другите
членове на семейството.
Физиологични:Наблюдават се отличителни черти на лицето.Липсата на
подкожна мазнина допринася за птичия му вид.Черепът е с издължена
форма,лицето-тясно,носът-дълъг,големи уши и малки челюсти.Крайниците
са издължени,несъразмерно големи ръце и крака с наблюдаваща се
контрактура.Характерни са бързите птичи движения и висок глас.
Кожни:TELANGIECTATIC ЕРИТЕМА-разширени кръвоносни съдове
във формата на пеперуда по кожата на лицето,изразено зачервяване при
излагане на слънце.
НЕО:Пациентите развиват много често злокачествени
заболявания(остра левкемия,лимфом,стомашно-чревни
аденокарциноми).Имат намалени имуноглобулин А и М,развиват
повтарящи се дихателни и стомашно-чревни инфекции.
Мъжете със синдрома на Блум в голям % развиват стерилитет,жените имат
намелен фертилитет което води до настъпване на ранна менопауза. Може
да са срещне и умствена изостаналост при някои хора.
Диагноза:Поставя се след кръвни изследвания на хромозомите.
Лечение:Не съществува лечение за основната причина за синдрома на
Блум.Прилагат се превантивни мерки и наблюдение за нео-процеси и
намаляване рискът от излагането на слънчеви и рентгенови лъчи.
Средната възраст на смъртността е 27-годишна възраст и обикновено е
свързано с раково заболяване.

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Синдром на Блум

Синдрома на Блум е автозомно-рецисивно наследствено заболяване,причинено от BLM-ген на 15 хромозома,описан за пръв път от дерматолога Дейвид Блум през 1954г. ,който при деленето си претърпява мутиране...
Изпратен от:
Невяна
на 2011-03-12
Добавен в:
Реферати
по Генетика
Статистика:
20 сваляния
виж още
 
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Лесен)
10
17
1
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Синдром на Блум

Материал № 638495, от 12 мар 2011
Свален: 20 пъти
Прегледан: 24 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Реферат
Брой страници: 2
Брой думи: 286
Брой символи: 1,725

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Синдром на Блум"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала