Големина на текста:
МУТАЦИОННА ИЗМЕНЧИВОСТГЕННИ ,ХРОМОЗОМНИ И ГЕНОМНИ 
МУТАЦИИ
При мутационната изменчивост се  появяват нови,несъществували алели на дадвн ген или настъпват 
други,неосъществими при рекомбинацията изменения в генетичния материал.
Под мутации се разбират всички изменения,които настъпват в генотипа под влияние на едни или други факториВ 
зависимост от това,коя част от генотипа е засегната­генома или плазмона,те биват геномни и плазмагенни.
Условно мутациите се делят на спонтанни и индуцираниСпонтанните възникват в природата,като често причината 
за това остава неоткритаИндуцираните се предизвикват от действието на редица фактори­мутагени,с различна 
природа:химична физична..
Според степента на външната си проява те биват:макромутации­очебийни(мутират белези за род,дори семейство,но 
най­често са на ниво вид); миркомутациите не са очебийни,но след натрупване в поколенията стават важен фактор 
за еволюцията на организмите.
В зависимост от начина на фенотипната им проява,биват:морфологични­засягат строежа на тъкани и 
органи,физиологични­физиологични особености на оргжизненост,плодовитост...; биохимични­засягат протичането 
на различни биохимични процеси в клетката и водят до изменение в крайния продукт.
В зависимост от експресивността си биват­доминантни и рецесивни.
В зависимост от характера на измененията,които настъпват в генотипа на мутиралия индивид те биватгенни­
засягат отделен ген или негова частхромозомни­довеждат до промяна в броя или структурата на хромозомите от 
кариотипа;плазмагенни­водят до изменение на факторите на нехромозомната наследственост(плазмагените)
ГЕННИ МУТАЦИИ
Това са изменения в самия ген или на самия генНе водят до видими под миркоскоп изменения в хромозома,а са 
изменения в химичния състав и строеж на гена.
Генните мутации могат да засегнат морфологични,физиологични и биохимични белези на организмаОсъществяват 
се в две насоки­когато белегът мутира от нормално състояние в ново състояние­прави мутацииА когато в резултат 
на мутации се възстановява дивия тип белег­обратни мутации(генни реверсии). В някои случаи обратна мутации на 
даден ген може да потисне действието на друг по­рано мутирал ген и по този начин да имитира неговата мутация­
мутационна супресия.
Малко от правите мутации и всички обратни мутации са доминантниФенотипно те се проявяват както в хомо­ така 
и в хетерозиготно състояние.
Един и същи ген може да мутира в различни направления и това довежда до появата на множествен алелизъм.
Генните мутации могат да променят в различна степен белезите на офганизмитеНякои от тях предизвикват 
нарушения в нормалното протичане на редица жизненоважни процеси и довеждат до смъртта на индивида­летални 
мутацииДруги понижават чувствително жизнеността и съответният индивид живее известно време,и след това 
умира(полулетални мутации). Има мутации,които понижават фертилността на организма или го правят изцяло 
фертиленМного по­рядко настъпват мутации,които не понижават нито жизнеността,нито плодовитостта­
неутрални(безразлични ) мутации.
Независимо от това ,че мутирането на отделен ген е сравнително рядко събитие,общата честота на генните мутации 
при висшите организми е доста високаНай –вероятно поради голямото количество гени в генотиповете си.
Различната сила на фенотипна проява на дадена мутация,резултат от характера на генотипа и факторите на 
средата,се нарича експресивност.
ХРОМОЗОМНИ МУТАЦИИ
1.ИЗМЕНЕНИЯ В БРОЯ НА ХРОМОЗОМИТЕ.ПОЛИПЛОИДИЯ
Във всички организми,които се размножават по полов път има два типа клетки,в зависимост от броя на хромозомите 
им­диплоидни 2n и хаплоидни­n. Диплоидни  са всички телесни и незрелите полови клетки,а хаплоидни са само 
зрелите гамети.
Хаплоидният набор хромозоми се нарича още основен набор,а съвкупността от съдържащите се в него гени­геном
В някои случаи при нарушения в хода на мейозата може да не насъпи редукцонно деленеВ този случай могат да се 
образуват диплоидни гамет ,които да са фертилниПри опложадането на такава диплоидна гамета с нормална 
хаплоидна,в зиготата ще попаднат три хаплоидни набора хромозомиТакава зигота се нарича триплоидна­3n.
Ако оплождане се осъществи между две диплоидни гамети ,в зиготата ще попаднат 4 основни числа хромозоми­
тетраплоидна зигота.
Такива индивиди,които имат изменен брой хромозоми в сравнение с нормалния диплоиден набор се наричат 
полиплоди,а самото явление­полиплоидияНазванието на плоидията идва от това колко хромозомни набора се 
повтарят в соматичните клетки
Такова увеличаване на броя на хромозомите в  отделни телесни клетки може да се дължи на две последователни 
репликации на хромозомите  в хода на едно клетъчно делене или неотделяне на сестринските хроматиди към 
полюсите на клетката през анафазата и липсата на последваща цитокинеза вследствие на разрушаването на 
делителното вретеноСъществуването на телесни клетки с увеличен брой хромозоми в едни индивид се нарича –
миксоплоидия или соматична плоидия,а организмите при които се наблюдава­хромозомни химери.
Под полиплоидия се разбират всички промени в броя на хромозомите,в сравнение с диплоидния хромозомен 
набор,характерен за вида.
Полиплоидията се дели на две основни категории­еуплоидия­изменения в броя на хромозомите кратно на някакво 
основно число хромозоми(тук се отнасят и всички случаи на хаплоидия при редица низши организмиИ 
анеуплоидия(хетероплоидия,полисомия)изменения в броя на хромозомите с отделни хромозоми(некратно на 
някакво основно число)
Еуплоидия­ В зависимост от начина по който е станало изменението в броя на хромозомите,еуплоидията 
бива:автополиплоидия,алополоплоидия и ендополиплоидияКакто и всички случаи на хаплоидия
1.Хаплоидите –с а полиплоиди,в соматичните клетки накоито има само един основен набор хромозоми(n). 
При низши организми се получава,когато след оплождането диплоидната зигота претърпява редукционно 
делене,в резултат на което се образуват хаплоидни клеткиКогато настъпи процесът на зреене на 
гаметите,не се осъществява същинска мейозаПри някои висши организми хаплоиди могат са се появят и в 
резултат от хаплоидна гиногенеза или хаплоидна партеногенезаВ тези случаи от неоплодената зряла 
яйцеклетка започва развитието на зародиш,без това да е предшествано с оплождането и.
2.АВТОПОЛИПЛОИДИЯ­ при тази полиплоидия увеличаването на броя на хромозомите се извършва 
за сметка на един и същи геном,който се повтаря неколкократноАко в хода на гаметогенезата ,по време на 
редукционното делене се увреди делителното вретено,то няма да се осъщестява анафазно разпределяне на 
хромозомите от бивалентите и в последствие ще се образуват диплоидни гаметиПри оплождането на 
такива гамети с нормални хаплоидни или помежду им се полчават автополиплоидни 
индивиди.автополиплоидията бива­балансирана­основният набор хромозоми се повтаря четен път 2,4,6...и 
небалансирана­3,5,7...
3.АЛОПОЛИПЛОИДИЯ­ при този вид еуплоидия промяната в броя на хромозомите става за сметка 
на различни основни числа(различни геноми). Това обикновено се осъществява при близкородствена или 
далечнородствена междувидова хибридизация,когато при кръстосването два различни генома се съберат в 
една зиготаВ новополучените хибридипо време на зреенето на половите продукти се наблюдават редица 
аномалии.
Поради това,че в зиготата се събират 2 хаплоидни набора от два различни вида,то между хромозомите липсва 
хомологност.
4.ЕДНОПОЛИПЛОИДИЯ­  тя засяга соматичните клетки и се причинява от т.наредомитоза
5.АНЕУПЛОИДИЯ­ (хетероплоидия ,полизомия)
При нея нормалният хромозомен набор се променя не с основно число хромозоми,а само с отделни 
хромозоми,което може да е резултат от различни събития:
­вследствие на грешки в репликацията дадена хромозома може да претърпи двукратна репликация за еднин 
митотичен цикъл и тогава тя ще остане повторена в дадени клетки.
­по време на анафазата на митозата или мейозата отделни хромозоми могат да се загубятТака ще се получат 
клетки(гаметиснамален брой хромозоми.
­под влияние на различни фактори огат да насъпят мнгополюсни митози,което ще доведе до неправилно 
разпределение на хромозомите в дъщерните ядра и клетки.
­неправилно разпределение на хромозомите по време на анафазата на редукционното делене в мейозата
Например при неразкъсване на хиазми може да стане неотделяне на конюгиращите хромозоми и едниния 
бивалент да попадне в едниния от полюсите на делителното вретеноТака заедно с нормалните гамети ,ще има 
и такива с една хромозома повече,и такива с една по­малко.
Анеуплоидията може да засяга с еднаква вероятност както полови хромозоми ,така и автозомите
Раличават се няколко вида анеуплоидия:тризомия,а индивидите с такъв кариотип­тризомици(гамета с (n+1) 
+(n)= зигота с (2n +1) ;
Тетразомия­ макар и рядко може да се случи и двете оплождащи се гамети да имат една и съща хромозома 
в повече (n+1) + (n+1) =(2n+2)
Монозомия­ ако в едната гамета има една хромозома по­малко(n­1) ,а другата е нормална хаплоидна (n) ще 
се получи зигота ,в която всички хромозоми ще образуват хомологни двойки с изключение на една ,която ще 
остане свободна (2n­1)
Нулизомия­ако и в двете гамети липсва една и съща хромозома(n­1),след оплождането ще се получи зигота,в 
чийто диплоиден хр.набор ще липсва една хромозомна двойка.
При човека тризомията по 21двойка довежда до синдрома на Даун;монозомията по X –
хромозомата при жените до синдром на Търнър...
СТРУТКУРНИ ИЗМЕНЕНИЯ В ХРОМОЗОМИТЕ
Такива хромозомни структурни изменения или мутации се наричат­аберацииТе биват 
вътрехромозомни и междухромозомниКъм вътрехромозомните спадат­
дефишънси,делеции,инверсии,дупликацииКъм  междухромозомните­транслокации(размяна 
на участъци между нехомологни хромозоми.
В основата на повечето структурни изменения стоят­фрагментациите­разкъсвания на 
хромозомата.
1.дефишънси и делеции­загубите на части от хромозомите могат да се извършват на 
различни места по дължината на хромозомата и да отпадат различни по дължина 
участъциАко разкъсването стане така че се откъсне краен участък от едното рамо на 
хромозомата,то тя се скъсяваОткъснатия участък се губи при деленето заедно с гените на 
него,защото не съдържа центромераТакива липси се наричат краеви­терминални или 
дефишънсиПонякога дефишънс може да стане и в двете рамене на хромозома.
Липси настъпват и при две едновременни фрагментации на едно от хромозомните рамене
Местата на разкъсване се слепват,а изрязаният фрагмент се елиминираТакива загуби на 
среден участък се наричат делецииЛипсите могат да бъдат малки и големиМалки са 
такива при които се губят 2­3 хромомера или дори част от един хромомер­наричат се 

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Мутационна изменчивост: генни, хромозомни и геномни мутации

При мутационната изменчивост се появяват нови, несъществували алели на даден ген или настъпват други, неосъществими при рекомбинацията изменения в генетичния материал...
Изпратен от:
Ani Tomasyan
на 2010-07-07
Добавен в:
Лекции
по Генетика
Статистика:
241 сваляния
виж още
 
Подобни материали
 

Мутации - делеция, инверсия, нонсенс мутации, видове рекомбинация

14 юни 2010
·
74
·
14
·
2,745
·
150

Секвенцията на ДНК в гена определя секвенцията на аминокиселините в белтъка, който се кодира от този ген. Много е важно секвенцията на ДНК да се запазва непро-менена, тъй като промените в секвенцията на белтъка могат да повлияят на...
 

Основи на медицинската генетика в дефектологията

29 май 2011
·
80
·
14
·
3,546
·
172

Хромозомни болести. Хромозомните болести са патологични състояния, възникнали в резултат на настъпили бройни или структурни нарушения в кариотипа...
 

Хромозомни болести

18 дек 2011
·
199
·
8
·
1,756
·
314

Хромозомни болести,свързани с мутации в половите хромозоми- основна клинична характеристика,варианти и примери...
 

Структурни изменнения на хромозомите

14 мар 2012
·
65
·
54
·
1,916
·
137

Когато по дължината на една хромозома са се осъществили една или няколко фрагментации и в резултат на това се е променила нейната структура, казваме, че се е осъществила хромозомна аберация (структурно хромозомно изменение)....
 

Лекции по генетика

18 юни 2012
·
1,043
·
21
·
5,272
·
1,384

Предмет, задачи и аспекти на развитие на медицинската генетика генетика – наука, която изучава наследствените болести при човека – причини, механично развитие на болестта, унаследяване, клинична картина, разработват методи за диагноза...
1 2 3 »
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Лесен)
10
17
5
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Мутационна изменчивост: генни, хромозомни и геномни мутации

Материал № 538492, от 07 юли 2010
Свален: 241 пъти
Прегледан: 415 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Лекция
Брой страници: 6
Брой думи: 2,256
Брой символи: 14,513

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Мутационна изменчивост: генни, хромозомни и ген ..."?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала