Големина на текста:
Мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД)
“Мускулна дистрофия” е общ термин за генетични увреждания, водещи до нарушена
функция и структура на мускулите по цялото тяло. Съществуват повече от 20
специфични генетични увреждания, които попадат в групата на болестите,
класифицирани като Мускулна дистрофия. Повечето водят до един и същ резултат
(намаляване силата на мускула, поради отслабване и увреждане-дегенерация), но
различните видове Мускулни дистрофии са специфични за различни мускули на тялото
и с различни степени на дегенерация. Всички форми на Мускулна дистрофия са
считани за редки, като Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) е може би най-често
срещаният вид Мускулна дистрофия. От откриването й през 1860 насам, МДД засяга
приблизително 1 момче на всеки 3 000. Има друг вид Мускулна дистрофия свързана с
МДД: Мускулната дистрофия тип Бекер. След нейното откриване през 50те години на
20 век, Мускулната дистрофия тип Бекер се диагностицира при около 1 на 18 000
раждания и се счита за по-лека форма на Мускулната дистрофия тип Дюшен.
В подробности: Какво означава 'дистрофия'?
Думата 'дистрофия' е измислена от френският лекар Гийом Дюшен през 60-те години
на 19 век когато той забелязал, че мускулите при някои момчета отслабват и губят
функциите си. Той нарекъл явлението дистрофия, от гръцките корени на думите, "дис-
", което означава анормален, болен или дефектен и "-трофия", което се отнася към
хранене или растеж. Дюшен вярвал, че дистрофията прогресира, тъй като мускулите
продължавали да се развиват без хранителните вещества, от които имат нужда.
Мускулната дистрофия винаги е генетично заболяване, което означава, че винаги се
появява в резултат на генен дефект. Този дефект (мутация) може да бъде наследен от
родител, при който има също такава мутация, дори когато тя не се е 'проявила'. Такъв
наследен генетичен дефект се нарича 'наследствена мутация.' Всички мутации започват
от някой член на семейството, като е възможно мутацията да се е появила в миналото, в
предно поколение. Възможно е мутация да има само в засегнатия индивид (или в
яйцеклетката или сперматозоида, създали този човек), като в този случай новата
мутация се счита за 'спонтанна.' В голямата част от случаите (близо 40%) МДД
възниква спонтанно.
Защо има толкова много случаи на спонтанна мутация при МДД? Това се дължи на
огромната големина на дистрофиновия ген. Колкото по-дълъг е гена, толкова по голяма
е вероятността да се появи грешка.
Много хора считат термина "мускулна дистрофия " за подвеждащ когато става въпрос
за МДД и МДБ, защото технически погледнато мускулите при момчетата страдащи от
МДД не страдат от липса на хранителни вещества. Проблемът всъщност се изразява в
липсата на много важния мускулен протеин, наречен дистрофин. МДД и МДБ най-
точно се определят като ‘миопатии’ (от гръцкия корен "мио-" за мускул и "-патия" за
патологичен или болен).
Миопатиите се появяват когато проблемът идва от самия мускул, а не от друга тъкан,
която контролира, служи на или се прикрепва към мускула.
Поради честата употреба и популярност на термина 'мускулна дистрофия', ще
продължим да определяме МДД като мускулна дистрофия.
Кои хора страдат от МДД?
МДД не е специфична за определена група хора. Всички етнически групи са еднакво
податливи както на Мускулна дистрофия тип Дюшен, така и на Мускулна дистрофия
тип Бекер. Това, по което най-често се различават двете Мускулни дистрофии е фактът,
че възникват най-вече при млади мъже (с много малки изключения), което ги прави
заболявания свързани с пола.
Тъй като момчетата имат една X-хромозома и една Y-хромозома, а момичетата имат
две X-хромозоми, момчетата са винаги изложени на по-голям риск да наследят
смущения, причинени от увредени гени, разположени върху X-хромозомата. По-просто
казано, ако има проблем с ген на X-хромозомата на момчето, тялото му няма друг
начин да пресъздаде напълно функционална версия на този увреден ген. Момичетата
имат късмета да имат " допълнителна" X-хромозома, на която да разчитат в случай, че
някой от гените им е увреден.
В подробности: Как функционират хромозомите?
Ядрото на всяка човешка клетка има 46 хромозоми. Те са отговорни за възникването на
всички генетични белези на човека (напр. цвят на очите). Двадесет и три хромозоми се
наследяват от майката (чрез яйцеклетката) и 23 от бащата (чрез сперматозоида). Тези
две отделни групи от по 23 хромозоми носят едни и същи гени и се организират в
двойки при зачеването. Като резултат, 46-те хромозоми са организирани в 22 двойки
хромозоми, наречени автозоми а 23-тата двойка съдържа половите хромозоми. Там е
разположен генът, който кодира производството на мускулния протеин дистрофин.
Какво причинява МДД?
В генетичния състав на организма ни има един важен ген, кодиращ мускулен протеин
наречен 'дистрофин'. Дистрофиновият ген е един от най-големите, открити до момента.
Дистрофинът действа като лепило, което държи мускулите заедно, като поддържа
структурата на мускулните клетки. Смята се също, че дистрофинът пренася сигнали
отвън към вътрешната част на мускулните фибри. Без дистрофин мускулите не могат да
действат добре и с времето прогресивно се увреждат.
Генът за дистрофин се носи от X-хромозомата. Затова и момчетата са по-податливи на
увреждане на дистрофина, тъй като имат само една X-хромозома. Когато се
диагностицира МДД при млад мъж, тялото му не може да произвежда дистрофин. При
Мускулна дистрофия тип Бекер, се генерира изменена, уголемена версия на дистрофин.
И при двете изменения мускулните клетки в тялото постепенно отслабват и накрая
умират, поради липсата на напълно функциониращ дистрофин.
В подробности:
Какво е дистрофин и какво прави той?
Всеки ген кодира образуването на специфичен и уникален протеин. Тези протеини
помагат за изграждането на тялото и му помагат да функционира добре. Смята се, че в
човешкото тяло има около 100,000 гена, и горе-долу толкова протеини. Дистрофинът е
само един от тях.
Когато генът мутира се произвежда различен протеин. В зависимост от това кой ген е
изменен и колко силна е мутацията, проблемът може да не е толкова сериозен. В случая
с МДД, наличната мутация да доведе до летален край. Ако генът, който кодира
производството на дистрофин не се активира или произведеният дистрофин е изменен,
настъпва МДД.
Основната функция на дистрофина е да служи за "свръзка" в клетъчния скелет (или
цитоскелет). Дистрофинът закрепва съкращаващите се мускулни влакна към
сарколемата (клетъчната мембрана) на мускулната клетка. Всеки протеин има уникална
триизмерна структура. Различни части на тази структура помагат на протеина да се
прегъва или да се свързва с други молекули. Това позволява на цялата клетка да се
съкрати по време на мускулната контракция, като генерира силата, нужна на тялото да
се движи. Когато някой от тези свързващи мембранни протеини е увреден, се случват
две неща: Първо, мускулът не може да се съкращава нормално, което води до слабост,
тъй като се генерира по слаба сила. Второ, когато се съкращава мускулната клетка се
къса деликатната й мембрана, като клетъчното съдържимо изтича в околната среда.
От мускулните фибри изтичат не само жизненонеобходими вещества, но и вредни
вещества (като калциеви йони). Както при всяко нараняване на тялото, нормалните
имунни клетки (или лимфоцити) се намесват, за да възстановят или премахнат
увредените клетки и остатъци. Наранените мускулни клетки биват "разчиствани" и
заменени с твърда, фиброзна или еластична съединителна тъкан. Това води до
псевдохипертрофия (фалшиво нарастване), при която мускулите (особено мускулите на
прасеца) изглеждат много по-големи от нормално. Иронията е, че нещо което изглежда
като признак на сила е всъщност признак на слабост, тъй като увеличената маса не е
съставена от здрав мускул, а по-скоро от безполезна съединителна тъкан. Тази
псевдохипертрофия е ранен знак, по който лекарите диагностицират МДД при
момчетата.
Как се открива МДД
В момента няма начин да се открие МДД или МДБ при раждане. МДД най-често се
диагностицира при момчета на възраст между 3 и 7 години. Обикновено родителите
забелязват, че техният син изостава в сравнение с другите младежи на неговата възраст
по различни показатели на развитие. Често родителите забелязват, че прасците на сина
им изглеждат уголемени (псевдохипертрофия), което е друг белег, по който може да се
диагностицира МДД.
Някои млади момчета на възраст между 3 и 5 години (предучилищна възраст)
изглеждат тромави и често губят равновесие, поради което често падат докато вършат
обичайните си дейности. Става им трудно да изкачват стълби, да тичат и да се изправят
от пода. В училищна възраст МДД причинява контрактури (загуба на еластичност) в
Ахилесовото сухожилие, което ги принуждава да ходят на пръсти или на
възглавничките на ходилата, при което се наблюдава олюляване. За да запазят
равновесие и да запазят центъра на гравитация, момчетата страдащи от МДД издуват
корема си напред и избутват раменете си назад. Това състояние се нарича Лордоза.
На възраст между 7 и 12 години, повечето момчета страдащи от МДД губят
способността си да ходят и трябва да се движат с инвалидна количка. През
последващите години те започват да се нуждаят от помощ за всички дейности, които
изискват използване на мускулите на ръцете, краката и тялото.
Умората е друг проблем при младежите страдащи от МДД. Те изпитват трудност
извършвайки действия с нормално ниво на натовареност, но особено се затрудняват
при интензивно ходене или изкачване на стълби. Ако родителите забележат, че синът
им се уморява прекомерно от тези ежедневни дейности, трябва да се консултират с
лекар. Лекарят (или често физиотерапевт) ще направи функционални тестове на
момчето, за да прецени до каква степен мускулите могат да се свиват и каква е
гъвкавостта на ставите, при което може да диагностицира МДД. Тези тестове включват
ходене, тичане, катерене, дърпане и изправяне от седящо положение.
Тестове/Скрининг
Съществуват надеждни тестове, които могат да помогнат на лекарите официално да
диагностицират МДД. Обикновено тези тестове се използват, за да потвърдят
предварително поставена диагноза, че момчето страда от МДД.
Креатин Киназа
Тялото произвежда ензим наречен 'креатин киназа ' (на английски creatine kinase, също
известен със съкращението CK), който обикновено се намира в мускулите. Когато
мускулите функционират нормално, нивата на креатин киназа в кръвта са сравнително
ниски. Но когато мускулите са увредени, мускулните клетки се отварят и съдържащата
се в тях субстанция се излива в кръвта. Това причинява повишаване на нивата на
креатин киназа в кръвта. Измерването на нивата на креатин киназа може да потвърди
увреждането на мускулите и може да бъде знак за допълнително увреждане на
мускулите в бъдеще.

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД)

Мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД) “Мускулна дистрофия” е общ термин за генетични увреждания, водещи до нарушена функция и структура на мускулите по цялото тяло. Съществуват повече от 20 специфични генетични увреждания...
Изпратен от:
Биляна
на 2009-08-31
Добавен в:
Общи материали
по Медицина
Статистика:
99 сваляния
виж още
 
Подобни материали
 

Образна диагностика

29 яну 2009
·
802
·
46
·
12,681
·
2,197

Лекции по рентгенология, достатъчни за семестриалния изпит.
 

Кинезитерапия при родова травма на раменния сплит

02 фев 2008
·
659
·
22
·
2,923
·
386
·
3

Родова травма на раменния сплит представлява преразтягане или притискане на plexus brachialis по време на раждането. Получава се вяла пареза на горния крайник с мускулна хипотония, загуба на сетивност, арефлексия и съдово трофични-нарушения...
 

Диадинамични токове

29 яну 2008
·
191
·
2
·
504
·
202

Монополярни (прави) импулсни токове с полу-синусоидална форма с продължителност на импулса 10 μsek и честота 50-100 Hz., често наслоени върху галваничен ток, така че представляват прави пулсиращи токове...
 

Професионални хронични бронхити

20 сеп 2007
·
118
·
2
·
424
·
48

Възпаление на бронхиалната лигавица с прояви от кашлица и експекторация най-малко 3 месеца в 2 последователни години...
 

Вибрационна болест

20 сеп 2007
·
131
·
2
·
650
·
150

Специфично професионално заболяване свързано с въздействие на производствени вибрации върху организма...
« 1 2 3 4 5 6 7 8 9 »
 
Онлайн тестове по Медицина
Тест медицина - полови системи III част
тематичен тест по Медицина за Студенти от 4 курс
Това е трета част от тестовете по медицина, свързани със заболяванията на половите системи. Подходящ е за самоподготовката на четвъртокурсници по медицина.
(Лесен)
30
41
1
09.08.2011
Тест по инфекциозни и тропически болести, раздел: чревни инфекции
входен тест по Медицина за Студенти от 5 курс
Тест по инфекциозни и тропически болести върху раздела чревни инфекции. Въпросите са с един верен отговор.
(Лесен)
33
45
1
1 мин
17.08.2012
» виж всички онлайн тестове по медицина

Мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД)

Материал № 371920, от 31 авг 2009
Свален: 99 пъти
Прегледан: 149 пъти
Предмет: Медицина
Тип: Общ материал
Брой страници: 7
Брой думи: 2,269
Брой символи: 18,980

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД)"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала
Сродни търсения