Големина на текста:
МУ- София „Проф. д-р Иван Митев“ филиал – Враца
Реферат
Тема:
Хромозомни болести, свързани с
аберации на половите хромозоми –
основна клинична характеристика,
варианти, примери
Изработил: Мая Георгиева
Специалност – Акушерка
Курс - втори
Фак.№ 590
Проверил: Проф. Ст. Лалчев
2021г
Хромозомни болести
Въведение: Хромозомните болести са патологични състояния, които
възникват в резултат на настъпили микроскопски бройни или структурни
хромозомни мутации. Формираният хромозомен дисбаланс води до тежки
смущения в соматичното, половото и интелектуалното развитие.
Отклонение във фенотипа на индивида може да се очаква само, когато
наследственият хромозомен материал е небалансиран. Някои от тези
смущения са несъвместими с интраутеринното развитие, като в резултат
настъпва спонтанен аборт. Смята се, че средно 50 % от спонтанните аборти
се дължат на хромозомни аномалии.
Умерено изразения дисбаланс на генетичните структури води до
преживяване на плода до по-късна бременност и може да се изяви като
мъртво раждане или перинатална смърт.
Установено е, че хромозомните аберации играят роля за
перинаталната смъртност в 6.8% от случаите и за недоносеност на децата в
2.5%. Само ембриони с по-лек хромозомен дисбаланс могат да завършат с
раждане на живо дете, но с дисморфизъм и умствено изоставане, т.е. с
хромозомна болест. Средната обща честота на хромозомните болести при
новородените е около 1%.
? Синдром на Клайнфелтър (Klinefelter)
47,ХХY
Честотата на синдрома е 1: 1000 при новородените момчета.
При Синдром на Клайнфелтър организмът на мъжете не синтезира
достатъчно тестостерон, хормон, който определя развитието на половите
белези още преди раждането и по време на пубертета.
Дефицитът на тестостерон през пубертета води до развитие на женски
полови белези като поява на гърди (гинекомастия), слабо окосмяване и
мъжки стерилитет.
Първичният микроорхидизъм е основния клиничен симптом на
заболяването. Наблюдава се атрофия на тестисите. Те са меки и
неболезнени при палпация. Хистологично се открива хиалинна
дегенерация на семенните каналчета. Скротума е с намалени размери и
тургор. Еякулатът е оскъден и по правило липсват сперматозоиди
(азооспермия) или са в изключително малко количество (олигоспермия).
( Гинекомастия)
? Хипогонадизмът води до не развитие на вторичните полови белези:
оскъдно окосмяване на лицето; около външните полови органи в
пубисната област се наблюдава окосмяване от женски тип; висок ръст
за сметка на крайниците; евнухоидни пропорции (тесни рамене, широк
таз, умерена гинекомастия, женска конституция на тялото).
Повечето лица с този синдром са с нормално интелектуално
развитие. Част от тях обаче имат различна степен на умствено
изоставане, което варира в долната граница на нормата. В детска
възраст те могат да имат проблеми с учението. Либидото и половата
активност са намалени.
Диагнозата се поставя най-вече в пубертетна възраст, когато се
забелязва изоставане в половото развитие на момчето.
? Синдром на Фракаро (Fraccaro) 49, ХХХХY
Заболяването се дължи на увеличаване на Х-хромозомите в кариотип (49,
XXXХY).
Пациентите с този синдром имат характерен лицев дисморфизъм. Правят
впечатление грубите черти на лицето, Силно изразеният хипертелоризъм и
косо разположените очни цепки. Очите са големи с медиален епикант,
поставени в широки орбити. Често се наблюдава страбизъм. Коренът на
носа е хипопластичен, широк и плосък. Ушите са големи, недобре
моделирани и ниско разположени. Вратът е къс, понякога с pterygum coli.

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Хромозомни болести, свързани с аберации на половите хромозоми

Хромозомните болести са патологични състояния, които възникват в резултат на настъпили микроскопски бройни или структурни хромозомни мутации. Формираният хромозомен дисбаланс води до тежки смущения в соматичното, половото и интелектуалното развитие...
Изпратен от:
mayageorgieva777
на 2021-12-26
Добавен в:
Реферати
по Генетика
Статистика:
1 сваляния
виж още
Материалът се намира в следните категории:
Реферати по Генетика от Враца за Студенти в МУ - София, филиал Враца от факултет Обществено здраве специалност Акушерка несваляни с 7 - 10 страници Други
 
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Лесен)
10
17
1
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Хромозомни болести, свързани с аберации на половите хромозоми

Материал № 1430841, от 26 дек 2021
Свален: 1 пъти
Прегледан: 3 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Реферат
Брой страници: 10
Брой думи: 1,360
Брой символи: 8,672

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Хромозомни болести, свързани с аберации на поло ..."?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала