УНАСЛЕДЯВАНЕ НА БОЛЕСТИ
По наследствен път се унаследяват и някои болести :
Далтонизъм - далтонистите не различават добре цветовете и в много
случаи имат затруднения в живота - бъркат светлинните сигнали на
светофарите, рисуват тревата червена и т.н.
Хемофилия - много по-сериозно е положението на болните от хемофилия,
кръвта на които не се съсирва. При най-малката драскотина или убождане,
те са застрашени. От хемофилия страдали често представителите на
владетелските династии поради това, че сключвали бракове помежду си.
Болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори
Клетъчните рецептори разпознават и взаимодействат със специфични за
тях вещества - хормони, метаболити, лекарства и др. Генетичният дефект
на определен вид клетъчни рецептори води до невъзможност съответното
вещество да бъде усвоено и използвано от клетките. Пример за такова
нарушение е генетичният дефект на клетъчните рецептори за холестерол.
Те са отговорни за свързването, пренасянето и използването на
холестерола, който участва в образуването на клетъчните мембрани и на
някои хормони. Когато холестероловите рецептори са дефектни, клетките
не са в състояние да усвоят холестерола от кръвната плазма и той се отлага
в артериалните стени. Това води до развитие на ранна атеросклероза.
Медико-генетична консултация
Медико-генетичното консултиране включва поставянето на диагноза
преди раждането (дородова диагностика), определяне на генетичния риск
за увреждане на потомството, прогнозиране и профилактика на
наследствените аномалии.
На дородова диагностика подлежат:
• всички бременни над 35-годишна възраст
• семейства, в които е раждано дете с наследствено заболяване
• генетични аномалии в родословието на някой от родителите
• семейства, в които някой от родителите работи във вредна среда
(повишена радиация, тежки метали и др.)
Дородовата диагностика трябва да бъде проведена през първата половина
на бременността.
Основен метод на дородовата диагностика е ултразвуковото изследване.
Чрез него се установяват груби аномалии - липса на мозък, деформации на
гръбначния стълб и крайниците и др.
Голяма част от генетичните дефекти могат да бъдат установени чрез
изследване на околоплодната течност. Околоплодната течност се взима
чрез метод, наречен амниоцентеза. Околоплодната течност и клетките на
плода, които се съдържат в нея, се подлагат на биохимичен, хромозомен и
ДНК- анализ.
Има наследствени болести, които може успешно да се лекуват, ако
лечението започне непосредствено след раждането. Ако бъдат
диагностицирани аномалии, причиняващи тежка инвалидност на плода, без
да е възможно лечение, бременността се прекъсва. Най-добре е това да
стане до 20-ата седмица на бременността.
