Синдром на Даун
Синдром на Даун
Какво представлява?
?
Синдром на Даун или тризомия 21 е вид геномна мутация при хората. Дължи се на появата на
трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминъттризомия 21“. Успоредно с
типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и намаляване на способностите
на възприемане, умствена изостаналост, вродени сърдечни пороци.
?
Различните форми на тризомия 21 се получават случайно и могат да се унаследят, само ако майката
на детето също има синдром на Даун. Във всеки случай, възможно е да настъпи синдром на Даун в
поколението при фамилна обремененост, която се изразява в следното: родителите нямат синдром на
Даун, но единият от тях има симетрична транслокация (симетрична промяна в хромозома 21 или
части от нея, която не довежда до промяна в количеството на генетичния материал).
История
?
Английският невролог и фармацевт Джон Лангдън Даун (чието име носи синдромът в наши дни)
описва през 1866 първия случай на този синдром, като самостоятелен, разграничен от останалите
заболявания и увреждания. Той въвежда и термина Монголизъм, като нарича болните монголоидни
идиоти, поради типичните им заоблена форма на лицето и очи във форма на бадембелези, присъщи
на монголоидната раса.
?
Тези оприличавания днес се смятат за дискриминиращи и вече не се използват от специалистите.
?
Едва през 1959 г., 63 години след смъртта на Даун, френският генетик Жером Лежен установява
причините за синдрома: той открива, че във всяка клетка на носителите на синдром на Даун има по 47,
вместо обичайните 46 хромозоми, т.е. при една от хромозомите се наблюдава утрояване (Тризомия)
вместо удвояване.

Това е предварителен преглед. За да прегледате цялата презентация, натиснете бутона по-долу.

Виж цялата презентация
Преглеждането на цялата презентация онлайн ще ви струва един кредит.
Слайд 1 от 10
свали
Последно свалили материала:
ДАТА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПОТРЕБИТЕЛЯ
02 дек 2021 в 09:22 ученик на 16 години от Варна - 007 СОУ "Найден Геров", випуск 2022
 
Подобни материали
 

Хромозомни болести

24 апр 2006
·
1,909
·
3
·
1,174
·
332
·
12

Понякога увреждане на хромозомите може да настъпи поради външни причини или пък към даден чифт хромозоми се добавя още една. Тогава плодът може да загине още в утробата или пък да се роди с различни малформации.
 

Генетика на пола

21 яну 2007
·
940
·
3
·
342
·
267

Детерминиране на пола при човека. Генетични закони и опити на Томас Морган.
 

Хронична сърдечна недостатъчност

24 окт 2007
·
121
·
3
·
734

Сърдечната недостатъчност е клиничен синдром, при който сърцето поради нарушение на своята систолна и/или диастолна функция не може да изпомпва достатъчно количество кръв, за да задоволи метаболитните нужди на тъканите.
 

Клетъчно делене. Митоза

27 авг 2007
·
178
·
2
·
387

Индивидуалното развитие на човека и животните, както знаем, започва от една оплодена яйцеклетка. В зряла възраст човешките клетки наброяват около 100 000 милиарда.Но клетките не са безсмъртни.
 

Инфекциозен ендокардит

26 окт 2007
·
95
·
4
·
645
·
92
·
1

Инфекциозният ендокардит представлява остро или подостро възпаление на ендокарда на клапите или париеталния ендокард, причинено от различни патогенни микроорганизми.
1 2 3 4 5 » 11
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Лесен)
10
17
5
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Синдром на Даун

Материал № 1321646, от 05 юни 2018
Свален: 64 пъти
Прегледан: 85 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Презентация
Брой страници: 10
Брой думи: 1,141
Брой символи: 6,379

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Синдром на Даун"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала