Големина на текста:
Синдром на Търнър
1. Какво представлява синдромът на Търнър?
Синдромът на Търнър, наричан още и синдром на Улрих-
Търнър, е вродено генетично заболяване у момичета,
родени с една липсваща Х хромозома. Клиничните изяви са
видими още при раждането – лимфедемата на краката
и/или ръцете е типична находка. Засегнатите развиват
типичен патоморфологичен комплекс – нисък ръст, широк
гръден кош, ниско разположени уши и кожна гънка,
свързваща основата на черепа с раменете. Понякога се
наблюдават също умствено изоставане, което може да е
изявено в различна степен, и различни комбинации от
следните състояния – хипотироидизъм, диабет, вродени
сърдечносъдови дефекти, скелетни малформации,
нарушено зрение и/или слух, бъбречни малформации (т.
нар. бъбрек-подкова) и др. Повечето засегнати момичета
нямат менструация и страдат от инфертилитет и
недоразвити полови жлези.
Когато е налице мозаицизъм клиничната картина варира в
зависимост от броя и вида на засегнатите соматични
клетки.
Честотата се определя на 1:3000 жени (по данни на СЗО).
2. На какво се дължи синдромът на Търнър?
Нормалният кариотип у жените е 46 ХХ, т.е. 44 автозоми –
хромозоми, които не определят пола, и две полови Х
хромозоми. При синдрома на Търнър една от половите
хромозоми липсва, което най-често е резултат от това, че
сперматозоид с липсваща Х хромозома опложда нормална
яйцеклетка или нормален сперматозоид опложда
яйцеклетка с липсваща Х хромозома. В тези случаи всички
телесни клетки на плода носят генетичния дефект –
липсваща Х хромозома, тъй като произхождат от зигота с
липсваща Х хромозома. Възможни са и случаи, при които
нормален сперматозоид опложда нормална яйцеклетка, при
което се формира нормална зигота, която започва да се
дели. В един момент клетъчното делене протича
неправилно, при което се формира бластоцит с липсваща Х
хромозома. Така не всички клетки на плода носят
генетичния дефект, а само тези, произхождащи от
засегнатия бластоцит – това са случаи на т.нар. Търнър-
мозаицизъм.
3. Как се поставя диагнозата?
Тъй като заболяването е вид хромозомна аберация
категорична диагноза може да се постави само след
извършване на кариограма на телесни (соматични) клетки.
Кариограмата представлява клетъчно изследване, при
което се изследват броя и структурата на хромозомите. При
синдрома на Търнър се установява липсата на едната Х
хромозома. Изследването може да се извърши пренатално
– преди раждането и постнатално – след раждането. При
пренаталното изследване се извършва т. нар. амниоцентеза
– вземане на проба от околоплодната течност, която
съдържа отлющени клетки от ембриона. Синдромът на
Търнър, както и другите хромозомни аберации, са
показание за преждевременно прекъсване на
бременността, като в нашата страна родителите вземат
това решение.
Свързани статии..
За хромозомните аберации и анеуплодия – в няколко
примера 0
Нова методика за генетичен анализ се въвежда в България
0
4. Какво е лечението?
Тъй като това е генетично заболяване, лечение на
подлежащата патогенетична причина е невъзможно.
Ако обаче състоянието бъде диагностицирано в ранна
възраст голяма част от патологичните симптоми могат да
бъдат овладяни и дори предотвратени.

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.
Последно свалили материала:
ДАТА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПОТРЕБИТЕЛЯ
23 ное 2021 в 20:16 потребител
 
Подобни материали
 

Митоза

26 май 2009
·
70
·
4
·
316
·
19

Митозата е процес за точно разпределяне на генетичния материал на майчината клетка м/у двете дъщерни клетки, това става като ДНК се реплекира т.е като се удвои...
 

Хромозомни болести

24 апр 2006
·
1,909
·
3
·
1,174
·
332
·
12

Понякога увреждане на хромозомите може да настъпи поради външни причини или пък към даден чифт хромозоми се добавя още една. Тогава плодът може да загине още в утробата или пък да се роди с различни малформации.
 

Клетка

09 фев 2008
·
152
·
1
·
169
·
62
·
1

Живите организми се отличават от неживите по няколко характерни признака: те се хранят, отделят непотребни вещества, растат, чувствителни са към промени в околната среда, движат се...
 

Клетка, клетъчни органели, тъкани

03 авг 2007
·
294
·
3
·
754
·
112
·
3

Основна структурна и функционална единица на организмите, елементарна жива система. Съществува като самостоятелен организъм (бактерии, първаци) или изгражда многоклетъчни организми, които имат полови клетки (за размножаване) и соматични клетки...
 

Клетъчно делене. Митоза

27 авг 2007
·
178
·
2
·
387

Индивидуалното развитие на човека и животните, както знаем, започва от една оплодена яйцеклетка. В зряла възраст човешките клетки наброяват около 100 000 милиарда.Но клетките не са безсмъртни.
1 2 3 4 5 » 10
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Лесен)
10
17
5
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Синдром на Търнър

Материал № 1311213, от 04 мар 2018
Свален: 10 пъти
Прегледан: 11 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Тема
Брой страници: 4
Брой думи: 486
Брой символи: 3,210

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Синдром на Търнър"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала