Големина на текста:
Предмет и задачи на медицинската генетика. Геномен и постгеномен
етап в
развитието на възможностите на медицинската генетика
Медицинската генетика изучава структурата, функцията и предаването на гените и
връзката им със здравето и болестта при човека. Обхваща механизмите на
унаследяване, цитогене-тика, молекулна генетика, биохимична генетика, клинична
генетика, популационна генетика, медико-генетична консултация.
В началото генетиците изучават типа на унаследяване на нивото на организма чрез
наблюдаване на разпределението и разделянето на физически белези в редица
поколения от родословието. Този тип генетика се нарича класическа или Менделова
генетика. Тя, разбира се, се практикува и днес и е безценна за идентифициране и
охарактеризиране на типовете на унаследяване и на унаследяемите
белези/заболявания. Изучаването на структурата и функцията на хромозомите и
връзките им със заболявания доведоха до създаването и развитието на
цитогенетиката, която днес се използва рутинно за диагностика и профилактика на
хромозомните болести при човека.
Развитието на съвременните биохимия и молекулярна биология ускори развитието
на различен, но допълващ, клон на генетиката – молекулярна генетика. Тя изучава
молекулните механизми, които управляват предаването на генетичен материал от
едно поколение в друго.
В резултат на горните развития се достигна до предлагане на медико-генетична
консултация на индивиди и семейства с генетични дефекти или висок риск за
такива.
Задачи :
-Увеличаване на откриваемостта на деца с вроден хипотиреоидизъм (ВХТ) и
фенилкетонурия (ФКУ)
-Подобряване на постнаталната и пренатална диагностика на най-честите редки
моногенни заболявания.
-Увеличаване на откриваемостта на хромозомни аномалии при деца с малформации
-Намаляване на раждането на деца с хромозомни болести чрез пренатална
диагностика.
-Подобряване на диагностиката на деца с изоставане в умственото развитие
-Намаляване на раждането на деца с болест на Даун чрез провеждане на пренатален
биохимичен скрининг
-Ранна генетична диагноза и профилактика на фамилния рак на дебелото черво и
рак на гърдата
-Подобряване на диагностиката на онкохематоло-гичните заболявания чрез
генетични методи за изследване.
Завършването на Human Genome Project (HGP) и развитието на други подобни
програми доведоха до определянето на пълната нуклеотидна последователност на
човешкия геном и сериозен напредък в идентифицирането и охарактеризирането на
всички гени в него. Същевременно се изучава експресията на генетичната
информация във всички гени.
Това направление открива сериозни перспективи в развитието на медицината, както
за дълбокото разбиране на причините и механизмите на заболяванията, така и за
тяхното лечение и предотвратяване. При редица генетични заболявания, в това
число и чести социално значими, са постигнати вече резултати, които бяха
немислими съвсем наскоро преди достигането на съвременния геномен етап.
Съвременната медицинска генетика използва широк спектър от методи за
охарактеризиране на фенотипа и генетичните фактори, които са отговорни за
формирането му .

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Предмет и задачи на медицинската генетика

Пищов върху първата тема от конспекта по Медицинска генетика за изпита в 3-ти курс...
Изпратен от:
Димитрина
на 2017-01-27
Добавен в:
Пищови
по Генетика
Статистика:
35 сваляния
виж още
Материалът се намира в следните категории:
Пищови по Генетика от София за Студенти в СУ "Св. Климент Охридски" от факултет Факултет по медицина специалност Медицина магистър несваляни с 2 страници Други
 
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Труден)
10
5
1
2 мин
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Предмет и задачи на медицинската генетика

Материал № 1271347, от 27 яну 2017
Свален: 35 пъти
Прегледан: 47 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Пищов
Брой страници: 2
Брой думи: 355
Брой символи: 2,593

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Предмет и задачи на медицинската генетика"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала