Големина на текста:
МЕДИЦИНСКИ УНИВЕРСИТЕТ
ФАКУЛТЕТ ПО ОБЩЕСТВЕНО ЗДРАВЕ
РЕФЕРАТ
ПО
МЕДИЦИНСКА ГЕНЕТИКА
ТЕМА:
Молекулни болести-
хемоглобинопатии,видове,основни
клинични характеристики и
унаследяване.
Изготвил: Даниела Христова, Фак. № МС-948
Специалност: Медицинска сестра; София 2016 г.
Молекулните болести се дължат на генни мутации, като една и съща
болест може да се причинява от различни типове мутации(точкови,
блокови, фреймшифт, динамични мутации).
ГЕННИ МУТАЦИИ ПРИЧИНЯВАЩИ МОЛЕКУЛНИ БОЛЕСТИ
Молекулните болести са две основни групи:
Моногенни – дължат се на мутации в един ген. Те са редки болести, надхвърлящи
19,000. Унаследяват се по различен тип – АД, АР, ХР, ХД.
Полигенни(мултифакторни) болести- дължат се на унаследени повече мутации, като
паралелно важно участие имат и външните фактори. Генетичните и средовите фактори
обуславят наследственото предразположение при тези болести. Те са много по-чести и
засягат голям брой хора, затова са социално значими.
Диагностика на молекулните болести:
Диагностиката на молекулните болести включва 2 групи методи:
Индиректни изследват се продуктите на различните гени (белтъци с различна
функция) – хемоглобини, ензими, хормони, антитела, рецептори, структурни
протеини и др. При наличие на отклонения в някой от тях се пристъпва към
дирекни методи.
Директни методи – използват се различни методи от групата за ДНК анализ.
Целта е да се намери мутация в съответния ген и да се определи вида й.Тези
методи могат да се използват за диагностика на моногенните заболявания, както
след раждането така и преди раждането.
Хемоглобинопатии
Болшинството от досега известните около 300 ненор-мални
хемоглобина са класически молекулярни болести. Те се различават от
нормалния хемоглобин по една единствена аминокиселина в една от
двойките полипептидни вериги. Ненормалните хемоглобини S, С, Д и Е
сесрещат сред населението на Африка и Азия, а останалите вари-анти
представляват рядкост, като някои се срещат само в членовете на дадени
фамилии. В Европа ненормалните хемоглобини се срещат най-често сред
населението на средиземноморските страни.
Хемоглобинопатиите са група от състояния засягащи червените кръвни
клетки – важна част от човешката кръв – жизненият флуид, който носи
храна, като например кислород (О2), хормони, протеини, мазнини и
въглехидрати, до телесните органи и тъкани и се грижи за отнасянето на
отпадъчните субстанции като въглероден диоксид (СО2), урея и пикочна
киселина.

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Молекулни болести - хемоглобинопатии, видове, основни клинични характеристики и унаследяване

Молекулните болести се дължат на генни мутации, като една и съща болест може да се причинява от различни типове мутации (точкови, блокови, фреймшифт, динамични мутации...
Изпратен от:
Даниела Христова
на 2017-01-14
Добавен в:
Курсови работи
по Молекулярна генетика
Статистика:
33 сваляния
виж още
 
 

Молекулни болести - хемоглобинопатии, видове, основни клинични характеристики и унаследяване

Материал № 1268801, от 14 яну 2017
Свален: 33 пъти
Прегледан: 33 пъти
Предмет: Молекулярна генетика, Биология
Тип: Курсова работа
Брой страници: 14
Брой думи: 2,336
Брой символи: 15,618

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Молекулни болести - хемоглобинопатии, видове, о ..."?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала
Сродни търсения