Големина на текста:
МЕДИЦИНСКИ УНИВЕРСИТЕТ – СОФИЯ
ФАКУЛТЕТ ПО ОБЩЕСТВЕНО ЗДРАВЕ
Реферат
По
Медицинска генетика
проф. Лалчев, дм
НА ТЕМА
Хромозомни болести-етиология,обща клинична характеристика и
варианти-обикновенна,транслокацио-наследствена и мозаични форми.
Изготвил: Жанет Петрова
Специалност: '' Медицинска сестра''
фак.№МС659
София 2013
МС659
Нашето тяло е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от
гени. Ние имаме хиляди гени. Те контролират растежа ни и как да работи нашето тяло.
Отговорни са също така и за нашите черти, цвят на очите, кръвна група или тегло.
Унаследяваме от повечето от тях по две копия по едно от всеки родител, затова ние имаме
сходни черти с нашите родители. Гените се намират в подобни на нишки структури,
наречени хромозоми. Човешкото тяло има 46 хромозоми. Наследяваме нашите хромозоми
от родителите ни 23 от майка, 23 от баща, казано по друг начин притежаваме 23
хромозомни двойки.
Понякога се наблюдава промяна (мутация) в едно от копията на гена, която спира нормалното му
функциониране.
Наследствените болести при човека са предмет на медицинската генетика. Наука която изучава
закономерностите на наследствеността при човека. Има пет основни метода за генетично
изследване:
-метод на родословното дърво;
Родословният анализ е приложим само когато има данни за преките родственици, или когато са
известни редица поколения от потомци на лицето, от което започва анализът. Въз основа на
данните се построява родословно дърво, като се използват общоприетите символи. Много важно е
да бъдат обхванати максимално възможен брой родственици и да се включи информация за
спонтанните аборти, мъртвородени или починали в кърмаческа възраст деца, деца с вродени
аномалии или изоставане в умственото развитие. Родословният анализ успешно се използва при
изучаване унаследяването на редица заболявания. При достатъчно на брой проследени поколения,
може да се установи участието на доминантни или рецесивни алели в предаването на белега и
локализацията им в автозомите или половите хромозоми.
-метод на близнаците-Той се използва за определяне на ролята на наследствеността и на средата
при формиране на белезите. Еднояйчните близнаци се развиват от една зигота и затова имат една и
съща наследствена информация. Ако съществуват различия, то те се дължат влиянието на
факторите на средата. Двуяйчните близнаци се развиват от две различни, едновременно овулирали
яйцеклетки, оплодени от различни сперматозоиди. Те имат различна наследствена информация.
Ако те живеят при еднакви условия, различията между тях ще се определят от различната
наследствена информация. Еднояйчните близнаци са с еднакъв генотип пол) и разликата в
унаследяване на белезите би следвало да се дължи единствено на промени в околната среда.
- цитогенетичен метод - има също много широко приложение при изследване генетичните
заболявания на човека. Чрез него се изследват хромозомите по отношение на тяхната големина и
форма, като се изготвят препарати на кариотипа (съвкупността от всички хромозоми на даден
биологичен вид). Нормалният кариотип на човека съдържа 22 двойки автозоми и една двoйка
полови хромозоми - ХХ при жената и ХУ при мъжа. До 1956 бе невъзможно да се установят
хромозомните аномалии с помощта на цитогенетичния метод. Откриването в последните години на
редица техники за оцветяване на хромозомите направи възможно оцветяването и визуализирането
на хромозомите, благодарение на което стана възможно тяхното подреждане, броене, откриване на
хомолозите и настъпилите структурни изменения в тях.За да се идентифицират хромозомите те
трябва да се фиксират в ранните етапи на метафазата и да се оцветят със съответно багрило.
Метафазните хромозоми са компактни и лесно се изучават със светлинен микроскоп. Те се
наблюдават в активно делящи се клетки от различни тъкани, н-р. костен мозък, периферна кръв и
др. След това те се фотографират и подреждат по големина. Така се изготвя една кариограма.
Кариограма се наричат систематизираните и подредени по големина хомоложни двойки
хромозоми, които се откриват в метафазата на митозата при соматични клетки. Този метод се
прилага за изучаване на кариотипа в норма и патология; диагностика на хромозомни болести,
свързани с нарушения в структурата и броя на хромозомите.
- молекулярно-генетичен метод (ДНК анализ) - Прилага се в случай на съмнение за наследствено
заболяване. Предсказването на подобни аномалии е възможно още преди раждането. Кариотипът
на плода се анализира като се изследва околоплодната течност (амниоцентеза) или проба от
плацентата (пункция на плацентата). На 16-20 седмица от бременността се взема околоплодна
течност . В нея има олющени от плода клетки, които се използват за анализ на ДНК, за
култивиране и цитогенетичен анализ, за биохимичен анализ и др. С помощта им се открива всяко
отклонение от нормалния кариотип или се изключва наличието на такова. Така се създава
възможност за предотвратяване раждането на ембриони с тежки генетични аномалии.
- специализиран биохимичен метод -Популационният метод изследва разпространението и
честотата на нормалните и мутирали гени на хромозомните аномалии и генетичните болести в
човешката популация. Чрез този метод е установено, че албиносите в Европа са средно 1 на 20 000
човека, докато хетерозиготни по този алел са 1 от всеки 70 жители. В Индия, близкия изток и в
МС659

Това е само предварителен преглед

За да разгледате всички страници от този документ натиснете тук.

Генетика - хромозомни болести

Хромозомни болести - етиология, видове аномалии, какво е генетика...
Изпратен от:
Janet Petrova
на 2014-01-21
Добавен в:
Курсови работи
по Генетика
Статистика:
225 сваляния
виж още
 
Домашни по темата на материала
Малко генетика ... ;(
добавена от adelina.rangelova.3 29.12.2014
1
38
 
Онлайн тестове по Генетика
Тест по Генетика за ученици на тема "Наследственост и изменчивост"
тематичен тест по Генетика за Ученици
10 въпроса за наследственост и изменчивост за проверка на уменията, всеки един от въпросите има само един верен отговор.
(Лесен)
10
17
1
02.08.2018
» виж всички онлайн тестове по генетика

Генетика - хромозомни болести

Материал № 1064758, от 21 яну 2014
Свален: 225 пъти
Прегледан: 271 пъти
Предмет: Генетика, Биология
Тип: Курсова работа
Брой страници: 15
Брой думи: 3,966
Брой символи: 24,849

Потърси помощ за своята домашна:

Имаш домашна за "Генетика - хромозомни болести"?
Намери бързо решение, с помощтта на потребители на Pomagalo.com:

Последно видяха материала